來源：學術之家整理 2025-03-18 15:38:47
《Journal Of Inherited Metabolic Disease》中文名稱：《遺傳代謝疾病雜志》，創刊于1978年，由Springer Netherlands出版商出版，出版周期Bimonthly。
《遺傳代謝病雜志》（JIMD）是先天性代謝缺陷研究學會（SSIEM）的官方雜志。通過加強全球該領域工作者之間的交流，JIMD 旨在改善對遺傳性代謝疾病的管理和理解。它發表原創研究結果以及與人類和高等動物遺傳性代謝疾病的任何方面相關的新發現或重要觀察結果。這包括臨床（醫學、牙科和獸醫）、生化、遺傳（包括細胞遺傳學、分子和群體遺傳學）、實驗（包括細胞生物學）、方法學、理論、流行病學、倫理和咨詢方面。JIMD 還回顧與代謝疾病有關的重要新進展或有爭議的問題，并發表學會年度研討會的評論和簡短報告。同行評審的科學材料因其對該領域的其他專業人士具有重要意義而被選中，而未經同行評審的材料旨在具有重要性、爭議性、有趣或娛樂性（“附加內容”），兩者有所區別。
旨在及時、準確、全面地報道國內外ENDOCRINOLOGY & METABOLISM工作者在該領域的科學研究等工作中取得的經驗、科研成果、技術革新、學術動態等。
| 機構名稱 | 發文量 |
| UNIVERSITY OF LONDON | 60 |
| UNIVERSITY OF AMSTERDAM | 49 |
| RUPRECHT KARLS UNIVERSI... | 43 |
| ASSISTANCE PUBLIQUE HOP... | 40 |
| RADBOUD UNIVERSITY NIJM... | 39 |
| CIBER - CENTRO DE INVES... | 34 |
| UNIVERSITY CHILDREN'S H... | 34 |
| INSTITUT NATIONAL DE LA... | 33 |
| ERASMUS UNIVERSITY ROTT... | 30 |
| UNIVERSITE DE PARIS | 27 |
| 國家/地區 | 發文量 |
| USA | 168 |
| Netherlands | 123 |
| England | 98 |
| GERMANY (FED REP GER) | 97 |
| Italy | 62 |
| France | 57 |
| Switzerland | 44 |
| Spain | 42 |
| Austria | 32 |
| Canada | 32 |
| 文章引用名稱 | 引用次數 |
| Suggested guidelines for the... | 44 |
| Newborn screening for lysoso... | 27 |
| Disorders affecting vitamin ... | 23 |
| Next-generation metabolic sc... | 21 |
| Promises and pitfalls of unt... | 18 |
| Vitamin B- folate, and the m... | 18 |
| International clinical guide... | 16 |
| Outcome of adult patients wi... | 16 |
| Pegunigalsidase alfa, a nove... | 14 |
| An update on the genetics, c... | 14 |
| 被引用期刊名稱 | 數量 |
| J INHERIT METAB DIS | 524 |
| MOL GENET METAB | 303 |
| ORPHANET J RARE DIS | 241 |
| SCI REP-UK | 124 |
| INT J MOL SCI | 118 |
| MOL GENET METAB REP | 104 |
| J HUM GENET | 103 |
| NUTRIENTS | 90 |
| FRONT GENET | 72 |
| GENET MED | 68 |
| 引用期刊名稱 | 數量 |
| J INHERIT METAB DIS | 524 |
| MOL GENET METAB | 357 |
| J BIOL CHEM | 118 |
| J PEDIATR-US | 114 |
| AM J HUM GENET | 109 |
| ORPHANET J RARE DIS | 93 |
| HUM MUTAT | 87 |
| P NATL ACAD SCI USA | 80 |
| GENET MED | 69 |
| NEW ENGL J MED | 66 |
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