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開篇：寫作不僅是一種記錄，更是一種創造，它讓我們能夠捕捉那些稍縱即逝的靈感，將它們永久地定格在紙上。下面是小編精心整理的12篇產前診斷技術管理辦法，希望這些內容能成為您創作過程中的良師益友，陪伴您不斷探索和進步。
關鍵詞 系統超聲檢查 產前 胎兒畸形
doi:10.3969/j.issn.1007-614x.2012.07.234
胎兒出生缺陷現已成為目前影響我國經濟發展和人們正常生活的社會問題。據不完全資料統計，我國目前共有畸形兒3000多萬人，每年約有80萬～120萬的缺陷兒出生［1］，給社會和家庭帶來巨大的精神和經濟壓力［2］，也影響了全民素質的提高。超聲檢查目前已成為產前診斷胎兒畸形的重要和常用手段之一。
資料與方法
2008年10月～2009年12月產檢孕婦1021名，年齡20～41歲，平均25歲的孕婦進行分層次超聲檢查，其中86例為孕11+4～13+6周胎兒，主要觀察胎兒雙頂徑、鼻骨、頸項透明層厚度；624例為孕20～26周胎兒，進行全方位系統胎兒篩查，觀察胎兒各器官形態、結構。對未進行中孕期系統胎兒篩查孕婦310例，行晚孕期常規篩查，體檢常規檢查1例，對這些孕婦進行產前超聲診斷與研究。
檢查方法：采用日立5500及日立6500彩色超聲多普勒診斷儀，孕婦常規取仰臥位，必要時取側臥位，充分暴露檢查部位，經孕婦腹部對胎兒進行分層次檢查。首先，先確定胎頭位置，再依次觀察胎兒頭面部、頸部、脊部、胸腔、腹腔、四肢及胎盤、羊水、臍帶等。對可疑異常部位進行反復仔細檢查，并注意是否有復合畸形存在，對異常胎兒要追蹤隨訪檢查。
結 果
1021例孕婦中檢出胎兒畸形38例，其畸形發生率約3.8%。包括無腦兒11例，腦積水6例，腦積水合并脊柱裂1例，腦膨出1例，臍膨出2例(其中1例合并單臍動脈)，腹裂2例，心內膜墊缺損3例，唇腭裂2例，頸項透明層增厚2例，雙腎多囊性發育不良2例，雙腎盂積水(腎盂積水＞10mm)4例，胎兒骶尾部畸胎瘤1例，胎兒腹腔積液1例，漏診室間隔缺損1例，左前臂缺失1例。見表1。
討 論
胎兒畸形是胚胎發育過程中由各種內外因素引起的胎兒形態、結構、生理功能的發育異常。產前診斷作為預防出生缺陷的重要措施，受到國家高度重視，國家衛生部于2002年12月頒布了《產前診斷技術管理辦法》。在近兩年的工作中，遵照《產前診斷技術管理辦法》，對我市近兩年來的孕婦進行產前系統超聲檢查及追蹤隨訪觀察。在工作實踐中，對產檢孕婦分層次超聲檢查，對胎兒各器官、各部位的結構、形態進行系統觀察，在胎兒畸形篩查過程中，選擇了最佳超聲檢查切面，最佳超聲檢查時間(孕18～24周)［3］，規范產前超聲檢查報告書寫，逐步完善產前超聲診斷步驟，總結了超聲檢查中技術技巧，提高了產前超聲檢查診斷技術，使產前超聲檢查逐步達到科學化、規范化。同時檢查結果顯示，我市胎兒畸形中以神經系統畸形占第1位，而胎兒中樞神經系統畸形是新生兒死亡的主要原因，也是致殘的主要原因之一，出生后嚴重影響生活質量，為其自身及家庭和社會帶來極大的精神及經濟負擔。這種畸形目前尚未有效的治療措施，只能采用及早診斷和終止妊娠的方法，而系統超聲檢查是產前診斷胎兒神經系統畸形的重要手段，在產前診斷胎兒畸形中具有重要的價值。
超聲檢查也有一定的局限性［4］，因為其不但受其成像設備技術的限制以及超聲醫師檢查技術與思維方法等多種因素的影響，而且受孕周、孕婦肥胖程度及胎兒、胎兒活動度、胎兒骨骼聲影和羊水量等多因素的影響，許多器官或部位可能無法顯示或顯示不清，超聲顯像也不可能將胎兒的所有結構顯示出來，特別是胎兒心臟畸形篩查受胎兒期循環系統特點及檢查條件限制，胎兒超聲心動圖不能將所有的心臟結構畸形篩查出來，在一定程度上還有可能造成漏診、誤診。本病例即漏診室間隔缺損失1例；本病例中漏診1例左前臂缺失，孕婦年齡25歲，孕37周，分析漏診原因主要為超聲檢查對胎兒肢體的顯示率隨孕周增加而減低［5］，產前超聲對胎兒肢體畸形尤其是膝關節和肘關節以下的畸形的檢出率較低，易造成漏診，而本例漏診胎兒胎齡較大，也是漏診的原因之一。
總之，盡管超聲檢查存在一定的局限性，但與其他影像學相比，因其具有無痛、無創、方便、實用及可重復性等優點，是產前診斷胎兒畸形的重要手段之一，在產前診斷中胎兒畸形中發揮著重要的作用。為達到優生優育、預防低智兒、畸形兒的娩出，要大力宣傳胎兒畸形產前超聲篩查的重要性，尤其是邊遠地區、醫學水平欠發達，孕婦自我保健意識差，缺乏優生優育知識。所以，進一步加強普及宣傳教育，使公眾對產前超聲診斷有進一步的認識，對產前超聲診斷的作用和意義以及檢查內容有所了解，又能對產前診斷的的局限性與時效性有所認識，這仍將是從事超聲醫務工作者今后工作的重點；此外，大力加強基層醫師的培訓工作，深入開展健康教育，普及胎兒畸形的相關知識也是十分必要的，對減少畸形兒的出生，提高全民人口素質具有重要意義。
參考文獻
1 沈曉菲,聞禮華,季永剛.超聲篩查胎兒畸形存在問題分析［J］.中國醫學影像技術,2008,19(1):82-83.
2 于萍,王和,等.產前診斷技術及其臨床應用［J］.中國優生與遺傳雜志,2007,4(15):14.
3 衛生部衛基婦.《產前診斷技術管理辦法》附件6超聲產前診斷技術規范(2002)號.
[關鍵詞] 二級綜合醫院；防治出生缺陷；措施
[中圖分類號] R135 [文獻標識碼] C [文章編號] 1673-7210（2013）03（b）-0132-03
衛生部了《中國出生缺陷的防治報告》，報告認為，隨著孕產婦死亡率和兒童死亡率的逐步降低，出生缺陷成為日益突出的公共衛生問題[1]。筆者認為，產前篩查對防治出生缺陷發揮著重要作用，而產前篩查卻在二級綜合醫院開展的狀況并不令人滿意，有些問題令人擔憂。為了有效遏制出生缺陷率，本文對二級綜合醫院產前篩查運行情況進行了調查，現將調查情況總結分析報道如下：
1 對象與方法
1.1 研究對象
本項目調查組于2010年6月～2011年3月3次對6所縣市二級綜合醫院的產科主任、護士長、醫生、護士及部分門診、住院患者進行調查訪談。
1.2 方法
本研究采用定性與定量相結合的方法，主要包括文獻法、訪談法、問卷調查法等。
2 結果
2.1進行5種重點預防疾病作為出生缺陷預防的知曉率調查
知曉率高低有助于了解醫務人員對預防出生缺陷的責任感和重視程度。見表1。
受訪醫護人員中，全部答對30名，占25%，答對3個病種以上60名，占50%，答對1～2個病種的30名，占25%，綜合醫院婦產科醫務人員對5種重點預防疾病知曉率偏低。
2.2 孕前優生健康檢查情況
對門診患者進行問卷調查。被調查者女性占85%，男性（伴侶）占15%，年齡結構：25歲以下的占84%，25～30歲占16%。見表2。
取消強制性婚檢后，到綜合醫院的婚檢率由97%急劇下降至7.67%[2]，本調查情況與之基本相似，這種狀況勢必影響出生人口素質。
2.3 優生知識宣傳情況
對6所二級綜合醫院實地考察，訪談及查閱孕產婦培訓資料，產前篩查的知識宣傳明顯不夠。見表3。
調查結果提示，2000年9月～2011年6月，先天性心臟病等10類圍生兒高發畸形疾病在院內宣傳較少，對孕產婦培訓內容中所占比例較少，對產前如何篩查，為什么要開展產前篩查宣傳力度不夠。
2.4 對產前篩查的認識情況
對從事婦產科醫務人員中的120人進行問卷調查，結果提示對二級綜合醫院開展預防出生缺陷的重要性和必要性認識不足。見表4。
2.5 人力和設備情況
被調查的6個二級綜合醫院產前篩查的實驗室條件和人力資源配備根本無法完成羊水穿刺、核型分析的任務。縣人民醫院婦產科工作人員緊張，工作任務重，精神壓力大，忙于待產、分娩、婦產科手術及診斷，醫院在資金投入、設備購置等方面主要向婦科、產科專業傾斜。
2.6醫院設立產前診斷及遺傳咨詢情況
6所醫院選送醫護人員學習培訓，基本是在省級醫院進修產科或婦科，臨床遺傳專業進修培訓幾乎成為空白。如何發揮二級綜合醫院在產前診斷、生殖保健、降低出生缺陷率方面的作用，有待衛生部門及醫療單位領導層的高度重視。
3 討論
3.1 健全出生缺陷綜合防治服務網絡勢在必行
來自農村、企業的孕產婦大部分到二級綜合醫院，特別是縣級人民醫院就診，加強二級綜合醫院婦產科、兒科的產前診斷、醫學遺傳培訓。開展遺傳咨詢、產前篩查、產前診斷、新生兒疾病檢查等業務，對降低出生缺陷率是重要途徑，各級政府和主管部門要予以高度重視。例如唇腭裂是常見的先天性發育畸形，我國為唇腭裂高發地區，發病率接近2‰[3]，總的發生率占出生缺陷的14.01%，在我國出生時嚴重畸形的發生順位中占第二位。因此，開展產前篩查是預防唇腭裂發生的基礎。
3.2 提高對重點篩查疾病的知曉率
出生缺陷有7 000多種，預防工作必須抓住主要矛盾，經專家分析，最后把“重大、高發、可防、負擔重”的5種疾病作為出生缺陷的一級預防的重點目標疾病[4]。即先天性心臟病、神經管畸形、唐氏綜合征、地中海貧血和葡萄糖-6-磷酸脫氧缺乏癥。作為各縣市二級醫院，一定要提高醫護人員對產前篩查的認識，提高對重點篩查疾病的知曉率。
3.3 落實出生缺陷的綜合防治措施
如產前診斷技術管理辦法的完善[5]。中華醫學會圍產醫學分會主任委員段清認為，根據產前篩查與診斷的進展，哪種胎兒缺陷可以引產，孕周究竟可以延長到何時等倫理問題，要有政策依據，基層醫院婦產科醫生最需要的也是政策支持。根據《母嬰保健法實施辦法》的規定，高危人群必須做產前診斷篩選，如年齡35歲以上、有遺傳家族史、有生產缺陷孩子的病史、孕婦妊娠前和妊娠早期病毒感染、父母飲酒、吸煙及環境污染等。對產前診斷篩選對象應依法告知孕產婦做產前診斷篩查。據《健康報》2006年3月22日報道“懷孕期間檢查正常，卻生下一個低智兒”的醫患糾紛時有發生。醫生要盡到告知義務。
3.4 加大產前篩查設備的投入
基層醫院特別是婦幼保健機構常規婦幼保健設備明顯缺乏，二級綜合醫院進行產前篩查的設備擁有比例不到15%，筆者認為，要落實出生缺陷綜合防治措施，提高孕期嚴重出生缺陷發現率，提高產前篩查覆蓋率和產前診斷水平，既要依靠先進的出生缺陷防治技術，還需必要的先進的篩查設備。
3.5 建立網絡完善，設備良好，技術先進，資源共享的出生缺陷預防體系
為了構建出生缺陷干預長效工作機構，必須建立網絡完善，設備良好，技術先進，資源共享的出生缺陷預防體系。二級綜合醫院婦產科醫務人員應積極參與出生缺陷干預工作，婦產科醫生和計生工作人員有職責對新婚、懷孕的育齡婦女開展出生缺陷預防的面對面服務[6]。正如衛生部副部長劉謙指出的那樣，將出生缺陷防治措施與常規婦女保健、孕產婦、新生兒保健以及干預項目有機地結合起來，才能取得明顯成效。出生缺陷干預工程是一項社會系統工程，需要社會相關部門全方位配合。筆者認為，廣州市的做法值得借鑒。依托政府信息網絡、整合衛生、計生、保健信息系統，建立出生缺陷干預工程數據庫，形成信息共享平臺，共同開展婚檢、產前篩查以及相關信息錄入、反饋工作，降低了缺陷兒的出生率，有效提高了人口素質。
3.6 強化培訓，提高技術隊伍專業技能
“21-三體綜合征”又稱先天愚型，屬于新生兒常見的染色體病，是人類最早發現且最常見的常染色體病[7]。我國用于先天愚型患者的治療費用超過20億元，給家庭和社會帶來了巨大的經濟負擔。各二級綜合醫院婦產科醫生希望參加“胎兒非整倍體無創產前基因檢測技術”培訓[8]。筆者認為，只有更多的基層醫院醫護人員參加遺傳咨詢，產前篩查、產前診斷、新生兒疾病篩查等方面的業務培訓，才能更好地為降低出生缺陷率，提高人口素質服務。
3.7 婚檢是預防圍生兒死亡的第一個門坎
有學者認為，婚檢與出生缺陷有明顯加負相關[9]。從婚檢到妊娠是介入出生缺陷的預防階段，婚檢同時還可以進行孕前保健宣教與指導，使新婚夫婦了解和掌握孕前自我保健知識。加強政府投入，免費措施到位，可提高婚檢率。
綜上所述，由于我國人口基數大，每年新增出生缺陷病例總人數龐大，因此，必須發揮二級綜合醫院的技術優勢和人才優勢，加強婦產科、產前診斷醫學遺傳培訓基地的學科建設和人才培養，努力提高產前篩查服務覆蓋率和產前診斷水平。
[參考文獻]
[1] 甘貝貝，寧艷陽.出生缺陷已成突出公共問題[N].健康報，2012-09-13（1）.
[2] 黃旭明.發揮公共衛生服務優勢全面提出出生人口素質[J].人口與計劃生育，2009，（7）：45.
[3] 史曉泓，唐慧，梁怡.新生兒唇裂畸形的致病因素研究進展[J].中國婦幼保健，2006，21（7）：1006-1007.
[4] 張世琨.優生促進工程的思考[J].人口與計劃生育，2009，（12）：6-7.
[5] 段濤.產前診斷技術管理辦法亟待修訂[N].健康報，2011-12-27（8）.
[6] 王長江，鞏持印.河南范縣構建出生缺陷干預長效工作機制[J].人口與計劃生育，2009，（9）：6.
[7] 楊錫強，易著文.兒科學[M].6版.北京：人民衛生出版社，2004：164-165.
[8] 尹愛華.唐篩新技術 可無創完成[N].健康報，2012-03-01（8）.
【中圖分類號】R714 【文獻標識碼】A 【文章編號】1004-7484（2012）13-0498-02
出生缺陷兒的出生不僅給國家帶來沉重的經濟負擔，也給千百萬家庭造成不幸，據統計，全國每年約有30萬-46萬肉眼可見的先天性殘疾兒出生，其中大部分是遺傳缺陷，出生缺陷兒成為嬰兒和兒童殘疾的主要原因之一。
從上表可看出，37個缺陷患兒中，患病種類20種，其中，先天性心臟病為患病首位，為7例，其構成比為18.9%；多指為4例，其構成比為10.8%；肢體短縮為3例，其構成比為8.1%；腸管擴張、連體雙胎、先天性腦積水、無腦畸形、和腦膨出各為2例，各構成比為5.4%；脊柱裂、唇裂、小耳（包括無耳）、外耳其他畸形、食道閉鎖或狹窄、盲腸閉鎖（無肛）、無眼球、先天性隔疝、雙腎實質回聲增強、消化道畸形和顱內囊腫各1例，各構成比例為2.7%。其他畸形為2例，其構成比例為5.4%。
經國內外研究表明：婦女如果從孕前開始和孕早期服用葉酸為增補劑，可以減少至少半數以上的神經過畸形的發生。2010年1月份，在我縣育齡婦女中推廣使用葉酸增補劑，，開始對農村婦女免費發放葉酸用于預防新生兒出生缺陷的發生。到2011年9月30號，我縣共為農村婦女免費發放葉酸32476板，服用人數12240余人。推廣使用葉酸增補劑1年半并進行了流行病學調查，我縣育齡婦女葉酸服用率達到了76%，葉酸知識知曉率超過98%，神經管畸形發生率由2009年未服藥前的0.58‰降低至2011年服藥后的0.54‰，圍產兒死亡率由2009年服藥前的5.47‰下降為2011年服藥后的3.2‰。此項工作的推廣，有效地控制和減少了我縣出生缺陷的發生，降低了圍產兒死亡率，給我縣帶來了一定的社會效益。
2011年我縣出生缺陷患病率為3.33‰，造成這么多出生缺陷的很多病因至今不清楚，有待我們廣大醫務者繼續共同監測，為政府提供可靠的依據，共同采取干預措施，提高人口素質水平，特別是家庭中有嚴重遺傳缺陷病的人，不能輕易放棄婚學醫學檢查，更不能不負責任地逃避。育齡婦女懷孕前后一定要口服葉酸片，預防神經管畸形的出生。另外，產前診斷是出生缺陷的二級預防措施，對降低嚴重畸形發生率起著重要作用。經產前檢查和產前診斷醫師發現胎兒有嚴重缺陷或孕婦患有嚴重疾病和嚴重遺傳疾病的，應當遵照醫學意見，及時采取措施終止妊娠。同時，我們要嚴格按照《產前診斷技術管理辦法》的要求，加強本轄區產前篩查服務網絡建設，加大產前篩查服務人員培訓力度，特別是農村地區產前篩查工作要進一步加強。為當地群眾提供安全、有效的產前篩查和服務，降低出生人口缺陷使出生人口素質逐步提高。
總之，為更好地貫徹《母嬰保健法》和實施《兩個綱要》，實現我國政府對國際社會的承諾，發展我國婦幼衛生事業，保障婦女兒童健康，促進家庭幸福、民族興旺和社會進步，母嬰保健工作要以保健為中心，以保障生殖目的，實行保健和臨床相結合，面向群體，面向基層和預防為主，我們要更
好地做好三項監測工作，真正地降低兩個死亡率和出生缺陷兒的出生。
在這張化驗單上，一項名為“21-三體風險度”的指標數為1：300，而參考值為
這意味著，湯玉珍腹中的寶寶，有很大機率患上唐氏綜合征——一種可能導致先天畸形的常見胎兒疾病。
醫生建議她做羊膜穿刺以確診，但同時她也被告知，這種羊膜穿刺術有0.5%的流產風險。
就在湯玉珍萬分糾結時，醫生告訴她，可以考慮先做一項“無創產前基因檢測”的產前篩查，這種檢測方法只需抽取5毫升靜脈血，沒有流產風險，準確度高達99%。
15天后，湯玉珍拿到了這項檢測的結果，檢測報告上看似沒有定論，但是卻給了她一個稍微安心的數字“1/759340072”，這是她生出“唐娃娃”（指唐氏綜合征患兒）的概率。
在國內，和湯玉珍一樣做過這項檢測的孕婦已經超過40萬人次，但她們當中的絕大部分人并不知道，這項在各地醫院開展已久的技術，目前仍然處于國家法律法規監管的灰色地帶。
就在湯玉珍接受檢查的前一天，這項技術在國內的主要推廣者——北京華大基因研究中心（下稱華大基因），在2013年11月1日收到了國家食品藥品監督管理總局（下稱“國家食藥監總局”）的口頭通知，要求其停止相應的基因檢測臨床服務。
其中原因為何？
三度叫停
成立于1999年的華大基因是全球知名的基因研究機構，也是國內無創產前基因檢測領域的龍頭老大，早年的履歷包括了參與全球人類基因組計劃“中國部分”、水稻基因組計劃、SARS診斷試劑研究等成績。
但是，算上2013年11月的這一次，這一生物科技明星機構所提供的無創產前基因檢測臨床服務，已經被國家監管部門叫停三次之多。
最早的一次是在2012年4月，原國家食藥監總局接到一封匿名舉報信，信中說，華大基因進口未經注冊的基因測序儀及配套檢測試劑，在深圳部分醫院進行產前優生優育篩查服務。
這封舉報信被層層批轉至深圳市藥監局，深圳市藥監局隨即開展調查，結果發現，華大基因使用的是美國Illumina公司生產的Hiseq2000基因測序儀及其配套試劑，華大基因未能提供該設備及試劑的相關醫療器械或藥品注冊證明文件。
被舉報之時，華大基因的無創產前基因檢測已開展近兩年。除了海外市場，在境內，華大基因也已經為廣東、湖北和天津的多家醫院提供該項服務，檢測的樣本數占到全國的半數。
深圳市藥監局隨后下達了責令改正通知書，要求華大基因停止使用無產品注冊證書的醫療器械，依法向國家食藥監總局申報注冊，并提交書面報告。
不過，叫停通知下發后近一年時間，華大基因與各家醫院合作的收費檢測項目依舊照常運行。
為此，國家食藥監總局后來再次向華大基因下發了叫停通知。據華大基因內部人士透露，華大基因的無創產前基因檢測臨床服務受到影響，但原有的已在部分地區開展的項目，仍在正常進行。
2013年11月，國家食藥監總局第三次叫停這項未經國家監管部門批準的無創基因檢測臨床服務。
對于第三次叫停，在《財經國家周刊》記者獲得的一份華大基因向國家監管部門提交的報告中，華大基因方面表示，“將執行國家食藥監總局規范管理整頓、停止臨床商業活動的指令，將深圳臨床檢測轉為免費服務和科學驗證。”
注冊死結
面對國家有關部門的一再叫停，一家民營企業為何敢“置若罔聞”？
華大基因董事長汪建告訴《財經國家周刊》記者，華大基因并不是沒有試圖注冊，而是按照現有的政策法規，注冊程序已經成為一個無法完成的死結。
按照中國《醫療器械監督管理條例》和《醫療器械注冊管理辦法》等法規的規定，包括產前篩查在內的各種人體診斷儀器以及配套試劑，只要是用于臨床，都必須向國家藥監部門申報注冊審批。
國家食藥監總局醫療器械審評中心副主任曹國芳介紹，在注冊審批過程中，如果是進口醫療器械，除了需要提供相應的設備技術資料，還必須滿足在原產國上市的要求。
公開資料顯示，不僅是華大基因，包括貝瑞和康、安諾優達等國內眾多無創產前基因檢測臨床服務的技術提供方，所使用的都是美國Illumina公司的Hiseq系列基因測序儀及配套試劑。
而根據美國《聯邦食品、藥品和化妝品法》的510（k）條款，Hiseq測序儀及配套試劑要在美國上市，則必須通過美國食品藥物管理局（FDA）的認證審批。
Illumina公司在中國北方區的一位商告訴記者，除了一款小型高通量測序儀MiSeqDx已經于2013年11月獲得了美國FDA的批準，Illumina的其他系列產品，直到現在仍沒有通過FDA審批的消息。
但這并不妨礙無創產前基因檢測在美國進入臨床應用。
這位商表示，在FDA認證之外，美國還有一項臨床實驗室改進修正案（Clinical Laboratory Improvement Amendments）標準，只要對應實驗室的人員執照齊全，而且通過了政府認證的嚴格質量管理，就可以對外提供自己驗證過的收費臨床服務。
Illumina和美國另外幾家公司或機構，已通過這種標準，將無創產前基因檢測推向了美國市場。
既然已經進入臨床應用，這些美國設備制造商也就不再去大費周折，申請FDA的上市審批。
但在中國國內，并沒有與這一修正案相類似的政策，設備要臨床應用，必須注冊。
這樣，國內眾多基因研究機構和公司所使用的進口設備，也就喪失了在國內注冊審批的最基本條件。
從2009年開始，華大基因就多次向國家監管部門咨詢進口測序設備的注冊可能性，并嘗試進行注冊，但在現行的法規和規章下，申報注冊一直難有結果。
《財經國家周刊》記者獲悉，深圳市藥監局目前也正在協助華大基因與國家食藥監總局進行溝通，希望解開這個死結，解決注冊審批程序問題。
而據知情人士透露，國家食藥監總局已充分考慮實際市場情況，有可能在近期為華大基因加快審批。
曲線落地
在汪建看來，國家監管機構的謹慎并無不妥，尤其是基因這樣可能危及公眾安全與倫理的敏感技術，更加需要持續觀察，以及政策研究準備。
類似的情況在很多新興技術也同樣存在。而在政策空白期，產業最好的辦法，往往都是在確保公眾利益的基礎上，先行先試。
事實上，國內眾多公司和研究機構，也一直在試圖以其他辦法，讓無創產前基因檢測技術曲線落地。
在技術管理層面，北京市律師協會醫藥衛生法律專業委員會副主任王良鋼介紹，原國家衛生部2009年了《醫療技術臨床應用管理辦法》，對所有的醫療技術按照安全性、有效性等標準實行分類、分級管理。
在該辦法中，無創產前基因檢測所屬的大類別基因芯片診斷技術被劃分為第三類醫療技術，由衛生部負責臨床應用管理工作。
但2011年，在管理實踐和專家建議下，衛生部辦公廳又下發了《關于調整基因芯片診斷技術管理類別的通知》，將基因芯片診斷技術的管理類別調整為第二類醫療技術，由省級衛生行政部門負責該技術的臨床應用管理工作。
由此，繞開國家監管部門層面，直接獲取地方衛生行政部門許可成為可能。
與國家級監管部門的謹慎相比，面對無創產前基因檢測，許多地方政府及其相關部門的態度積極。在地方政府部門的支持下，這項技術得以在全國數百家醫院快速落地。
比如，2011年12月，廣東省物價局、衛生廳、人力資源和社會保障廳聯合《關于胎兒21-三體綜合征基因檢測篩查列入省醫療服務價格項目的通知》，對華大基因的無創產前基因檢測進行了新技術專家論證會，予以審批通過，并列入廣東省醫療服務價格項目。
在華大基因總部所處的深圳市，副市長唐杰告訴記者，2013年，深圳市政府決定由深圳市生物產業發展專項資金對無創產前基因檢測技術給予為期三年3000萬元的支持，將無創產前基因檢測納入醫保范圍。
據山東濟寧市市長梅永紅介紹，濟寧目前也已經與華大基因展開合作，不僅是唐氏綜合征檢測項目，還將新生兒遺傳性耳聾、婦女宮頸癌等4種疾病的基因檢測納入十大民生工程。
在短短半年時間內，濟寧已檢測出了8個“唐娃娃”和41個帶有可能致聾的基因缺陷的孩子，為家庭為社會提供了實實在在的幫助。
現實需求
地方政府的熱情動力，來源于無創產前基因檢測項目的巨大社會效益和經濟效益。
根據衛生部的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。
僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴重的經濟負擔。對于普通家庭而言，所造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。
根據華大基因、貝瑞和康提供的數據，從2011年至2013年5月，兩家機構在國內進行的總樣本數超過20萬的臨床檢測中，無創產前基因檢測的準確率的確達到了99%以上，遠高于傳統血清或B超等唐氏綜合征產前檢測技術的60%?81%。
社會對降低出生缺陷的剛性需求，帶來了不小的市場空間。
國安證券研究員馬金良分析，如果按照每年待生胎兒總數以及單次檢測費用3000元計算，無創產前診斷市場容量接近500億元，“錢”景廣闊。
不過，這也讓人產生另一個疑問，華大基因的商業化搶跑，是不是“為了人民幣服務”？
此前，就有媒體質疑，無創產前基因檢測的價格在1000?3700元左右不等，價格遠高于傳統檢測手段。
對此，汪建回應表示“冤枉”。他透露，此前檢測價格較高的一個核心原因在于，檢測試劑完全依賴于外資公司，不得不付出昂貴的成本。
“不過，我們在2013年3月已經全額收購了美國上市公司Complete Genomics，以后我們的成本會迅速地降下來。”汪建透露，預計在未來1年內，華大的無創產前基因檢測價格就將降到原來的1/5甚至更低。
這意味著，這個產業的實際規模，以及華大基因的真實收益，其實將遠低于外界預期。
追問政策
馬金良認為，在龐大的社會需求和廣闊的市場前景下，無創產前基因檢測有很大希望在政策層面最終落地，即使是進口測序儀設備注冊審批這個死結，也有辦法打開。
一個比較可行的辦法是核心設備的國產化。
2013年3月，華大基因斥資1.176億美元收購的Complete Genomics，就是一家從事測序儀生產和服務，并且擁有CLIA認證資質的公司，這次收購意味著中國基因檢測產業無自主產權測序儀設備及試劑的尷尬現狀有望打破。
但無論是打地方監管的球，或是通過設備國產化規避政策，都只是權宜之計，無創產前基因檢測技術要在全國開花，還是需要國家對無創基因檢測進行立法規劃和政策支持。
唐杰表示，過去兩年來，在藥監部門叫停華大基因的風波背后，折射的是中國基因產業法規的缺失。
他認為，藥監部門按照現行的法規監管并沒有錯，但中國現在對這種從科學發現走向產業化的新技術的監管，還處于工業化時代的思維，而生物技術是一個后工業化的產物，用工業化的政策監管，整個產業就卡死了。
梅永紅之前曾長期在科技部政策法規司主持工作。在他看來，如果一味地以現有政策法規來套突破性的技術，其合理性就要打一個大大的問號。
關鍵詞 超聲檢查 人員現狀 調查 對策
調查對象與內容
通過發放調查問卷的形式，對慶陽市所屬的七縣一區140所醫院從事超聲工作的人員進行問卷調查（不包括計生站、私立醫院及企業所屬醫院）。這次調查共發放問卷193份，收回問卷193份。調查內容包括工作單位、姓名、性別、年齡、參加工作時間、職稱、學歷、畢業學校及專業、從事超聲工作時間、超聲進修學習情況以及從業形式等。
現狀與思考
年齡、性別結構：據統計，目前共有193人，男48人（24.9%），男女性別為1:3.02，男性偏少。從年齡分布情況來看，年齡20～54歲，平均36.56歲。由此可見，超聲隊伍人員年齡結構基本呈正態分布，40歲以下146人，大部分人員比較年輕，精力充沛，具有較強的可塑性和較大的發展潛力，而且這部分人員具有較高的學歷，這對今后超聲隊伍的建立和發展是非常有利的。但中老年學術帶頭人相對缺乏，不利于超聲隊伍的梯隊建設。
學歷、職稱結構：超聲人員學歷偏低、職稱結構不合理，高級1人，中級83人，初級以下49人；大專82人（42.6%），本科30人（15.5%），中專81人（41.9%）。距離《中華人民共和國執業醫師法》規定的大專學歷要求相差甚遠，而且在現有的人員比例中，有相當一部分人員是經過自學考試或參加電大學習等“短平快”的方式獲得學歷， 缺乏扎實的影像專業知識及臨床知識教育，知識面狹窄，專業功底較差，反映在職稱晉升方面進展緩慢，高職稱人員比例更低，診斷水平很難保證。
工齡、從業時間情況：結果表明，大多數工齡較短，從事超聲工作時間更短，工齡及從事超聲工作時間越短人數越多，工齡及從事超聲工作時間越長人數越少［1］。有相當一部分人員由于工齡和從事超聲工作時間短，臨床經驗不足，專業知識積淀較少，資深超聲人員相對較少，不能有效地開展技術指導，隊伍建設困難較大。見表1。
專業結構、隊伍構成及進修培訓情況：影像及臨床醫學專業占45.1%，其他專業人員卻超過50%。并且超聲隊伍人員構成比較復雜。一部分是來自臨床的兼職醫師，一部分是新培養的青年醫師，還有一部分是從其他崗位轉換系列經過短期培訓的新手。從進修層次來看普遍較低，一般是市級醫院的人員到省級醫院學習，縣級醫院到市級學習，鄉鎮級醫院的人員到縣級醫院進修學習。
數量分布、從業情況：專職人員有96人（49.7%）；兼職人員有97人（50.3%）。一般是市、縣、區級綜合醫院為專職，鄉鎮級醫院幾乎為兼職，且專業人員嚴重缺乏。在絕大多數鄉鎮醫院，通常是一名超聲人員，且身兼幾職。有的鄉鎮醫院因為缺乏人手而無法開展工作，給患者診治造成極大困難。
對策與建議
加強領導，完善機構，強化協作：建議主管部門要充分認識超聲檢查的重要性，積極倡導，聯合市內各級各類醫院超聲工作人員，成立慶陽市超聲協會，定期組織活動，擴大學術交流，充分發揮協會的橋梁紐帶作用，為增進會員之間的聯系和溝通，取長補短，共謀發展搭建平臺，以提高超聲隊伍人員的整體素質。
嚴格準入制，實行考核淘汰制度，清除不合格的超聲人員，從源頭上提高超聲隊伍人員的整體素質。定期對超聲人員組織考核，確定考核標準，對考核不合格者予以淘汰；對在規定的時間內未取得學歷證書和執業助理醫師資格者，應予以淘汰。
加大進修培訓力度，提高超聲人員素質：一是要以超聲協會為依托，聘請省內外知名專家教授及本市超聲界骨干人員，舉辦不同形式的培訓班、進修班、普及班、提高班，進一步提高自身的業務水平，定期安排人員參加各種各樣的培訓會、研討會、學術年會、專題論壇等學術會議［2］。二是要進一步支持、鼓勵超聲工作者到省內外著名醫院或科研機構進修學習，延長進修期限，提高進修層次，擴大進修范圍。三是要強化在職培訓，補充完善業務知識。以掌握尖端的學術動態，提高自身學術水平。盡量彌補專業不對口而造成的先天性不足，減少漏診和誤診現象。
發揮業務骨干的“傳幫帶”作用，加強專業梯隊建設：各級醫院要做好業務骨干的選拔工作，加強制度建設、落實相關待遇、提高人員素質、發揮梯隊作用，達到城鄉互動，揚長補短，以強帶弱，整體提升超聲隊伍人員的業務能力水平。同時要實行目標責任制，讓業務骨干和年輕醫師簽訂協議，要求骨干人員在年輕醫師的培養上充分發揮“傳、幫、帶”作用，通過言傳身教，將優秀的作風、經驗和技術傳授給年輕人。青年醫師要在業務骨干的幫助下，虛心學習，潛心鉆研，爭取早日獨擋一面。
增強法律意識，樹立良好的職業道德：作為一名超聲醫生，必須懂法、遵法，認真學習《中華人民共和國執業醫師法》、《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國人口與計劃生育法》、《禁止非醫學需要鑒定胎兒性別和選擇性別終止妊娠條例》、《產前診斷技術管理辦法》等法律法規［3］，增強法律意識，依法行醫，樹立良好的職業道德。
參考文獻
1 夏國園.地（市）級及以下醫院超聲專業醫務人員現狀調查及對策研究.中國鄉村醫藥,2001,8（1）:56-57.
2 劉望彭.淺談國內超聲醫學的現狀與對策.中華醫學超聲雜志（電子版）,2004,1（1）.
