時(shí)間：2023-06-07 09:11:46
開篇：寫作不僅是一種記錄，更是一種創(chuàng)造，它讓我們能夠捕捉那些稍縱即逝的靈感，將它們永久地定格在紙上。下面是小編精心整理的12篇遺傳病論文，希望這些內(nèi)容能成為您創(chuàng)作過程中的良師益友，陪伴您不斷探索和進(jìn)步。
傳統(tǒng)的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)內(nèi)容分為理論和實(shí)驗(yàn)兩部分，以理論部分為主，涵蓋遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、遺傳突變、遺傳病以及優(yōu)生等內(nèi)容；而實(shí)驗(yàn)部分較少，只有切片制作與觀察、染色體制備與核型分析等幾個(gè)實(shí)驗(yàn)。雖然這樣的設(shè)置內(nèi)容覆蓋面廣，但受課時(shí)所限，面面俱到的講解只如蜻蜓點(diǎn)水，不夠深入，而且理論部分比重遠(yuǎn)高于實(shí)踐部分，不利于學(xué)生綜合能力培養(yǎng)。因此，應(yīng)優(yōu)化理論教學(xué)內(nèi)容，增加實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容，突出講授內(nèi)容的針對性，提高教學(xué)效果。基于該思路，可從以下幾方面進(jìn)行改進(jìn)。
1.1優(yōu)化理論內(nèi)容，實(shí)行模塊化教學(xué)對一些基本概念，例如基因的概念、遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)、三大遺傳學(xué)定律等，學(xué)生在高中已經(jīng)學(xué)習(xí)過，應(yīng)當(dāng)刪減；而關(guān)于細(xì)胞增殖、染色體等知識(shí)，學(xué)生也有一定了解，且在后續(xù)課程中還要涉及，可適當(dāng)略講，但要突出重點(diǎn)。教學(xué)重點(diǎn)應(yīng)集中在染色體畸變及單基因遺傳方面，學(xué)生掌握這些原理后再學(xué)習(xí)相應(yīng)的疾病，從而循序漸進(jìn)地掌握不同類型遺傳病的發(fā)病原因、臨床癥狀、診療手段以及優(yōu)生咨詢等臨床應(yīng)用性較強(qiáng)的知識(shí)。這樣從原理深入臨床，便于學(xué)生逐步理解并掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)。除對知識(shí)點(diǎn)進(jìn)行優(yōu)化外，還應(yīng)對教學(xué)內(nèi)容進(jìn)行模塊化分類，使學(xué)生在整體上對知識(shí)進(jìn)行學(xué)習(xí)和把握，提高學(xué)習(xí)效果。教學(xué)內(nèi)容可分為基本概念模塊、基因遺傳病模塊、染色體遺傳病模塊以及遺傳病的診斷治療與優(yōu)生模塊。其中基本概念模塊主要包括緒論、細(xì)胞與遺傳知識(shí)、基因的結(jié)構(gòu)與功能、染色體結(jié)構(gòu)與分類等，這些知識(shí)涉及大量遺傳學(xué)概念、原理，是學(xué)習(xí)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，適合在課程初期進(jìn)行教學(xué)；基因遺傳病模塊主要包括遺傳突變與修復(fù)，單基因遺傳病和多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制、傳遞規(guī)律以及群體遺傳相關(guān)知識(shí)；染色體遺傳病模塊主要包括染色體畸變、染色體病、造成染色體病的因素及防范措施；遺傳病的診斷治療與優(yōu)生模塊和臨床聯(lián)系緊密，可以作為一個(gè)整體在學(xué)期最后進(jìn)行教學(xué)。教學(xué)內(nèi)容的模塊化分類，使醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)結(jié)構(gòu)性、連貫性更強(qiáng)。
1.2調(diào)整實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目，增加臨床實(shí)踐實(shí)驗(yàn)教學(xué)是將理論知識(shí)轉(zhuǎn)化為實(shí)踐技能的有效途徑，但受課時(shí)限制，實(shí)驗(yàn)項(xiàng)目少，且以驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)為主，與臨床聯(lián)系不緊密。因此，提高實(shí)驗(yàn)課比重，增加實(shí)驗(yàn)教學(xué)內(nèi)容非常必要。首先，將顯微鏡的使用、細(xì)胞形態(tài)觀察、細(xì)胞分裂等實(shí)驗(yàn)內(nèi)容進(jìn)行整合。其次，對核型分析實(shí)驗(yàn)進(jìn)行改進(jìn)，增加對常見染色體病患者核型的比較；系譜分析實(shí)驗(yàn)不能局限于對現(xiàn)成的系譜圖進(jìn)行分析，可以組織學(xué)生開展社會(huì)調(diào)查。另外，增加與臨床關(guān)系密切的皮紋分析、染色體病例觀察以及遺傳咨詢等實(shí)驗(yàn)，將視頻學(xué)習(xí)、圖片分析與醫(yī)院實(shí)診相結(jié)合，使學(xué)生既體驗(yàn)了臨床真實(shí)工作，又加深了對知識(shí)的理解和記憶。
2教學(xué)方法改革
由于醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識(shí)抽象枯燥，不易理解，因此，要根據(jù)教學(xué)內(nèi)容選取適合的教學(xué)方法，通過多樣化的教學(xué)形式，提高學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，以達(dá)到事半功倍的教學(xué)效果。
2.1案例教學(xué)法遺傳病是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)的難點(diǎn)與重點(diǎn)，既要聯(lián)系理論又要結(jié)合臨床。應(yīng)用案例教學(xué)法，以臨床真實(shí)病例或?qū)嶒?yàn)作為切入點(diǎn)，引出醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)相關(guān)知識(shí)，學(xué)生通過思考、分析、討論來解決問題，從而將理論與臨床實(shí)踐有機(jī)結(jié)合起來，找到基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)的契合點(diǎn)，激發(fā)學(xué)習(xí)興趣。在授課時(shí)針對不同遺傳方式的遺傳性疾病，分別給出臨床典型病案的病史、臨床表現(xiàn)及體征，讓學(xué)生根據(jù)已掌握的理論知識(shí)進(jìn)行初步判斷，提出疑問，并嘗試找出解決方案。授課教師引導(dǎo)學(xué)生對臨床病例進(jìn)行分析，并對學(xué)生得出的結(jié)論進(jìn)行比較和總結(jié)，通過病例逐步將遺傳理論與臨床實(shí)際聯(lián)系起來，使學(xué)生全面準(zhǔn)確地掌握相關(guān)遺傳病知識(shí)，這樣既培養(yǎng)了學(xué)生分析問題、解決問題能力，又培養(yǎng)了學(xué)生臨床思維。通過病例分析，學(xué)生鞏固了所學(xué)知識(shí)，加深了對基本理論的理解。在運(yùn)用病例教學(xué)法時(shí)，病例的選擇要符合教學(xué)大綱要求，具有真實(shí)性和代表性，要突出與教學(xué)內(nèi)容相關(guān)、可操作性強(qiáng)的典型病例。
2.2PBL教學(xué)法PBL（Problem-BasedLearning）是以問題為基礎(chǔ)的教學(xué)方法，其核心是通過問題引導(dǎo)學(xué)生思考和分析，實(shí)現(xiàn)學(xué)習(xí)和訓(xùn)練的目的，分為發(fā)現(xiàn)問題、建立假設(shè)、收集資料、論證總結(jié)幾個(gè)階段。這種理論聯(lián)系實(shí)際的教學(xué)方法有利于培養(yǎng)學(xué)生獨(dú)立學(xué)習(xí)、分析解決問題能力以及縝密的思維和靈活運(yùn)用知識(shí)能力。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中，適當(dāng)采用PBL教學(xué)法，能夠有效提高教學(xué)效果，加深學(xué)生對相關(guān)知識(shí)的理解。例如，在講解“單基因遺傳病分類以及傳遞規(guī)律”時(shí)，可以先根據(jù)遺傳學(xué)三定理提出問題：遺傳病有哪些類型？傳遞的時(shí)候有什么規(guī)律？學(xué)生利用已有知識(shí)進(jìn)行分析假設(shè)，收集資料并驗(yàn)證總結(jié)，最后教師補(bǔ)充、解釋，從而使學(xué)生對遺傳病類型和傳遞規(guī)律有一個(gè)清晰的認(rèn)識(shí)。同樣，在“染色體病形成機(jī)制”教學(xué)中可以從細(xì)胞分裂與有性生殖入手，在“基因突變”教學(xué)中可以從基因的表達(dá)方面入手，通過問題引發(fā)學(xué)生思考，結(jié)合臨床病例解決問題，教師再對知識(shí)進(jìn)行延伸，使學(xué)生形成運(yùn)用臨床思維解決問題的思路，不但激發(fā)了其學(xué)習(xí)積極性，又為其從事臨床工作打下基礎(chǔ)。
2.3情景模擬教學(xué)法情景模擬教學(xué)法是通過創(chuàng)設(shè)情景并引導(dǎo)學(xué)生扮演角色，再現(xiàn)事件的發(fā)生、發(fā)展過程的一種教學(xué)模式。在教學(xué)中，通過模擬疾病的臨床癥狀及診療過程，引發(fā)學(xué)生討論，最后教師進(jìn)行總結(jié)和點(diǎn)評，實(shí)現(xiàn)教學(xué)、實(shí)踐訓(xùn)練和能力評估的目的。在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程中，該方法主要適用于遺傳病診斷以及遺傳咨詢相關(guān)內(nèi)容的教學(xué)，學(xué)生通過情景模擬重現(xiàn)臨床接診過程，學(xué)習(xí)遺傳咨詢和遺傳病診斷方法，認(rèn)識(shí)接診對象，掌握咨詢問題及溝通技巧，并進(jìn)行遺傳病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)。該教學(xué)法能夠使學(xué)生較真實(shí)地體驗(yàn)臨床診療過程，加深對遺傳病的認(rèn)識(shí)和理解，提高學(xué)習(xí)積極性和學(xué)習(xí)效果，為其以后從事臨床工作提供一定指導(dǎo)。
3考核方法改革合理的考核既是對教學(xué)效果的評估，也是對學(xué)生知識(shí)掌握程度的檢驗(yàn)，對學(xué)生學(xué)習(xí)有引導(dǎo)作用。因此，必須改變現(xiàn)有的以筆試為主的考核方式，綜合考慮學(xué)生課堂表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)?zāi)芰罢n外學(xué)習(xí)等因素，對學(xué)生進(jìn)行全面評價(jià)。考核可以分為3部分：平時(shí)表現(xiàn)考核、基礎(chǔ)知識(shí)和理論考核、專業(yè)技能考核。其中平時(shí)表現(xiàn)成績占20%，基礎(chǔ)知識(shí)和理論成績占40%，專業(yè)技能成績占40%。平時(shí)表現(xiàn)包括考勤和課堂積極性；基礎(chǔ)知識(shí)和理論考核主要考查學(xué)生基礎(chǔ)知識(shí)和理論的掌握狀況及應(yīng)用能力，通過完成相關(guān)教學(xué)模塊學(xué)習(xí)后的心得論文和期末閉卷考試方式進(jìn)行考核，在閉卷考試中減少記憶性內(nèi)容，增加分析應(yīng)用性試題；專業(yè)技能考核主要包括平時(shí)實(shí)驗(yàn)成績以及遺傳病相關(guān)技能測試（如遺傳咨詢、遺傳病診斷和治療等）成績。綜合考評既能反映出學(xué)生對理論知識(shí)的掌握程度，又能考查學(xué)生對知識(shí)和技能的應(yīng)用能力，從而全面評估教學(xué)效果。而且綜合考核還能促使學(xué)生在學(xué)習(xí)過程中注重知識(shí)的理解和運(yùn)用，提高學(xué)習(xí)積極性和主動(dòng)性，對其臨床能力培養(yǎng)具有重要引導(dǎo)作用。
3總結(jié)
[關(guān)鍵詞] 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)；優(yōu)化整合；教學(xué)方法；成績評價(jià)；實(shí)踐
[中圖分類號(hào)] G642 [文獻(xiàn)標(biāo)志碼] A [文章編號(hào)] 1008-2549（2016） 07-0089-02 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)相互滲透形成的一門邊緣學(xué)科，是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的一個(gè)新領(lǐng)域，是臨床醫(yī)學(xué)專業(yè)基礎(chǔ)課。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究人類疾病和遺傳的關(guān)系，即研究遺傳病的形成機(jī)理、傳遞方式、診斷、治療、愈后、復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及預(yù)防措施。它是一門發(fā)展十分迅速的新興學(xué)科，在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，處于日益重要的地位。
該課程的教學(xué)內(nèi)容包括緒論、基因、染色體、單基因病、線粒體遺傳病、多基因病、染色體病、群體遺傳學(xué)、生化遺傳學(xué)、人類基因組、藥物遺傳學(xué)、腫瘤遺傳學(xué)、遺傳病診斷與遺傳病治療、遺傳病預(yù)防等。在以往的教學(xué)中由于時(shí)間緊、內(nèi)容多，往往形成了滿堂灌式的教學(xué)方法，在有限的時(shí)間內(nèi)，交給了學(xué)生大量的內(nèi)容和知識(shí)點(diǎn)，學(xué)生不能有效“吸收、消化”，形成了學(xué)生“囫圇吞棗”的現(xiàn)象。通過改革，我們在緒論一章中布置作業(yè)，讓學(xué)生自查相關(guān)資料，開展自主學(xué)習(xí)。整合教學(xué)內(nèi)容“基因、染色體”等 。在“單基因遺傳病”中開展PBL、CBL、啟發(fā)式和討論式教學(xué)。在“腫瘤遺傳學(xué)”等章節(jié)中結(jié)合科研開展教學(xué)改革。教學(xué)和考試時(shí)，充分利用網(wǎng)絡(luò)等現(xiàn)代化手段。
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)作為遺傳與臨床疾病之間的銜接，作為生命科學(xué)這個(gè)科學(xué)體系的一個(gè)方面統(tǒng)一把握，做到結(jié)構(gòu)合理、減少重復(fù)。真正體現(xiàn)“以學(xué)生為中心，提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力、實(shí)踐能力和創(chuàng)新精神，提高學(xué)生素質(zhì)”的目標(biāo)。
一 教學(xué)內(nèi)容改革
優(yōu)化整合課程內(nèi)容，減少授課學(xué)時(shí)。因?yàn)獒t(yī)學(xué)遺傳學(xué)既是一門重要的醫(yī)學(xué)專業(yè)基礎(chǔ)課程，也是基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁課程。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是培養(yǎng)高級(jí)醫(yī)學(xué)專業(yè)人才的知識(shí)結(jié)構(gòu)和能力的重要組成成分，其任務(wù)是通過教學(xué)使學(xué)生掌握分析和解決未來在基礎(chǔ)和臨床實(shí)踐工作中所面臨問題的知識(shí)和能力。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的教學(xué)內(nèi)容與其他課程有些是重疊的，在教學(xué)學(xué)時(shí)減少的情況下，將醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的有關(guān)內(nèi)容整合到相關(guān)課程完成。如：“基因的表達(dá)”在細(xì)胞生物學(xué)的“細(xì)胞核的功能”中完成，或者在分子生物學(xué)的“中心法則”中完成。“減數(shù)分裂”在實(shí)驗(yàn)課上完成等。
二 教學(xué)方法改革
第一，理論課教學(xué)采用講授式、啟發(fā)式、歸納式、討論式等教學(xué)方法。例如在理論課上，以提問方式引導(dǎo)學(xué)生聯(lián)想思考，一方面開拓學(xué)生視野，了解本學(xué)科發(fā)展的新趨勢、新成就，另一方面也幫助同學(xué)加深對一些重要內(nèi)容的理解和記憶。這樣能充分調(diào)動(dòng)學(xué)生的學(xué)習(xí)主動(dòng)性和積極性。
第二，實(shí)驗(yàn)課以學(xué)生為中心，以動(dòng)手操作、動(dòng)眼觀察為主，輔以示教。在實(shí)驗(yàn)過程中，老師高度重視培養(yǎng)學(xué)生正確的思維能力和分析、解決問題的能力，讓學(xué)生在“動(dòng)手做”“眼睛看”和“腦子想”三者結(jié)合中，加深對生命科學(xué)實(shí)驗(yàn)研究的認(rèn)識(shí)，使學(xué)生在有限時(shí)間內(nèi)掌握醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的實(shí)驗(yàn)技能，熟悉本學(xué)科的實(shí)驗(yàn)方法和手段。實(shí)驗(yàn)教學(xué)改革：本門課程屬于專業(yè)基礎(chǔ)課，通過本課程的實(shí)驗(yàn)教學(xué)，使學(xué)生加深對遺傳基本規(guī)律的理解，掌握遺傳學(xué)研究的基本方法和基本實(shí)驗(yàn)技能，不但培養(yǎng)學(xué)生觀察事物、發(fā)現(xiàn)問題并著手分析問題和解決問題的能力，而且培養(yǎng)學(xué)生的動(dòng)手能力和實(shí)驗(yàn)操作技能。更重要的是通過完整的實(shí)驗(yàn)過程，培養(yǎng)學(xué)生的科學(xué)精神和責(zé)任心及團(tuán)隊(duì)協(xié)作精神。
在實(shí)驗(yàn)課教學(xué)中，要使用“人類外周血細(xì)胞的培養(yǎng)及染色體的制備”“遺傳病”等錄像、光盤，在教學(xué)過程中進(jìn)行相關(guān)內(nèi)容的演示，使課程內(nèi)容的展示更為直觀、具體，提高教學(xué)質(zhì)量。此外，還應(yīng)采用顯微電視系統(tǒng)，將教師的某些示教內(nèi)容呈現(xiàn)在熒光屏上，大大方便了學(xué)生觀看和教師的講解。這樣，激發(fā)了學(xué)生的興趣，豐富了實(shí)驗(yàn)內(nèi)容，提高了實(shí)驗(yàn)課整個(gè)過程的質(zhì)量。在實(shí)驗(yàn)課教學(xué)中使用多媒體授課方式，以提高教與學(xué)互動(dòng)的機(jī)會(huì)。
第三，使用案例式教學(xué)。醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)過程中，堅(jiān)持以遺傳為基礎(chǔ)、疾病為中心，有助于深刻理解遺傳與疾病的內(nèi)在聯(lián)系。在講授各類遺傳病時(shí)，引入臨床病例，使學(xué)生在分析討論過程中理解和鞏固基本概念、基礎(chǔ)理論，激發(fā)學(xué)生學(xué)習(xí)興趣，這有助于加深學(xué)生對疾病本質(zhì)的認(rèn)識(shí)。通過具體遺傳病家系的分析，使學(xué)生加深理解和掌握了延遲顯性、遺傳印記、遺傳早現(xiàn)、動(dòng)態(tài)突變等重點(diǎn)和難點(diǎn)內(nèi)容。同傳統(tǒng)的直接給出基本概念相比，這種方法學(xué)生更容易接受、理解。
第四，理論與實(shí)驗(yàn)一體化教學(xué)。在實(shí)驗(yàn)課上把相關(guān)的理論內(nèi)容先進(jìn)行講解，然后接上相應(yīng)的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容。使得理論知識(shí)得以及時(shí)檢驗(yàn)和鞏固，學(xué)生印象深刻。如：性染色質(zhì)的內(nèi)容，先對假說進(jìn)行講解，接著進(jìn)行“X染色質(zhì)的制備和觀察”實(shí)驗(yàn)，使學(xué)生更加易于理解相關(guān)內(nèi)容。
第五，改革教學(xué)手段。應(yīng)用多媒體教學(xué)使抽象的知識(shí)直觀化、具體化、形象化，突出了形象化教學(xué)，使學(xué)生們在生動(dòng)、充滿樂趣的過程中獲得感性知識(shí)。例如，減數(shù)分裂的教學(xué)，傳統(tǒng)的教學(xué)方法采用口述結(jié)合掛圖或幻燈的方式講解，學(xué)生對減數(shù)分裂過程中重要的遺傳事件難以全面、準(zhǔn)確地理解。采用多媒體教學(xué)方法后，摻入了形象生動(dòng)的Flas，增加學(xué)生的感性認(rèn)識(shí)，有利于學(xué)生從整體上把握知識(shí)的系統(tǒng)性和完整性，并從感性認(rèn)識(shí)上升為理性認(rèn)識(shí)。近年來，隨著各種現(xiàn)代化手段的應(yīng)用，通過網(wǎng)上下載相關(guān)內(nèi)容、在已有工作基礎(chǔ)上，制作針對新版教材的“醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)”多媒體課件，100%多媒體授課 。教學(xué)結(jié)束后，針對教學(xué)中出現(xiàn)的新情況及學(xué)生對教學(xué)的反饋意見，及時(shí)修改課件內(nèi)容。優(yōu)化網(wǎng)絡(luò)教學(xué)的措施：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)網(wǎng)絡(luò)課程上要及時(shí)更新教學(xué)日歷、多媒體課件等內(nèi)容，結(jié)合醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課堂教學(xué)開展“課程教學(xué)互動(dòng)”“課程教學(xué)輔助”“網(wǎng)上考試”等。
三 成績評價(jià)
遵循科學(xué)性原則、導(dǎo)向性原則、激勵(lì)性原則、多元化原則、可行性原則，采用形成性評價(jià)和終結(jié)性評價(jià)相結(jié)合的評價(jià)方式。形成性評價(jià)側(cè)重于學(xué)生學(xué)習(xí)過程的評價(jià)，終結(jié)性評價(jià)則側(cè)重于學(xué)生學(xué)習(xí)效果的評價(jià)，兩者互相補(bǔ)充、相輔相成。形成性評價(jià)分為教師評價(jià)、學(xué)生自我評價(jià)和學(xué)生相互評價(jià)等，包括以下內(nèi)容。
第一，教師通過批改學(xué)生作業(yè)、階段測評、實(shí)驗(yàn)操作、實(shí)驗(yàn)報(bào)告等方式對學(xué)生進(jìn)行有效評價(jià)，給出具有針對性和指導(dǎo)性的意見，使學(xué)生及時(shí)獲取診斷性信息和相應(yīng)的指導(dǎo)。
第二，學(xué)生在教師的指導(dǎo)下反思在課堂內(nèi)外的表現(xiàn)，彌補(bǔ)不足，積極地設(shè)定學(xué)習(xí)目標(biāo)和成長方向，不斷調(diào)整自己的學(xué)習(xí)策略和方法，成為一個(gè)自主學(xué)習(xí)者。學(xué)生通過有效的自我評價(jià)，培養(yǎng)自己對學(xué)習(xí)負(fù)責(zé)的態(tài)度，激發(fā)自尊心、自信心。
第三，同學(xué)間對彼此的到課率、課堂表現(xiàn)、作業(yè)完成情況、學(xué)習(xí)態(tài)度、學(xué)習(xí)時(shí)間投入等方面進(jìn)行評價(jià)，促進(jìn)學(xué)生相互督促、相互鼓勵(lì)、共同進(jìn)步，幫助學(xué)生培養(yǎng)客觀、公正地評價(jià)他人的能力，并學(xué)會(huì)聽取他人的意見，提高自己的溝通協(xié)調(diào)能力。
期末考試形式為閉卷。課程總成績由3部分組成：平時(shí)成績、實(shí)驗(yàn)成績和期末成績。平時(shí)成績由4階段性成績組成：自我評價(jià)占10%，小組討論與課堂討論學(xué)習(xí)占10%，課外作業(yè)占40%，課堂小測驗(yàn)占40%。
四 結(jié)果及分析
2012級(jí)臨床醫(yī)學(xué)教改班對以上內(nèi)容和環(huán)節(jié)進(jìn)行了改革，隨機(jī)抽取一個(gè)教改班和一個(gè)普通班的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)成績進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，教改班的期末成績、實(shí)驗(yàn)成績、總評成績與普通班的比較，通過office EXSELL T檢驗(yàn)，P
效果分析，通過對形成性評價(jià)和終結(jié)性評價(jià)（及格率、優(yōu)秀率、平均分及標(biāo)準(zhǔn)差、各題型的平均難度和區(qū)分度等）反映出來的信息進(jìn)行綜合分析，建立綜合評價(jià)指標(biāo)體系。
五 討論
經(jīng)過改革，在醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)教學(xué)中貫徹了“以學(xué)生為中心”的教育理念，提高學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力，培養(yǎng)醫(yī)學(xué)生的綜合思維能力、實(shí)踐創(chuàng)新能力、批判性思維和人文素養(yǎng)，全面提高學(xué)生綜合素質(zhì)。達(dá)到了建立全面“以學(xué)生為中心”的醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)課程教學(xué)，使學(xué)生自主學(xué)習(xí)能力、綜合思維能力、實(shí)踐創(chuàng)新能力等得到全方面鍛煉，學(xué)生綜合素質(zhì)得到全方位提高。根據(jù)以上結(jié)果，還應(yīng)該采用以下措施進(jìn)行整改：一是抓住課堂教學(xué)核心，加強(qiáng)遺傳學(xué)基本原理、實(shí)驗(yàn)研究方法的教學(xué)。二是利用案例式等教學(xué)方法，培養(yǎng)學(xué)生為主、主動(dòng)學(xué)習(xí)、終身學(xué)習(xí)的理念。三是轉(zhuǎn)變教育觀念，努力實(shí)施“啟發(fā)式”現(xiàn)代教育理念。四是不斷改進(jìn)教學(xué)方法，提高教學(xué)的現(xiàn)代科技含量，利用多媒體等現(xiàn)代化教學(xué)手段開展教學(xué)，增強(qiáng)教學(xué)的直觀性和生動(dòng)性。通過教研室教學(xué)討論會(huì)、集體備課等途徑，實(shí)施在教改班實(shí)際授課過程積累的寶貴教改經(jīng)驗(yàn)，以便得到及時(shí)的交流和推廣。同時(shí)，鼓勵(lì)教師在其它平行授課班中，積極推廣和實(shí)行教改班的最新教改成果，對其中一些創(chuàng)新型較強(qiáng)的理論成果及時(shí)整理并以論文形式發(fā)表。或參加各級(jí)各類教學(xué)研討會(huì)，及時(shí)推廣成果，擴(kuò)大影響。
參考文獻(xiàn)
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永久性治療乳腺癌
現(xiàn)在，對于癌癥的治療有多種方法，例如，對于女性的乳腺癌可以在發(fā)現(xiàn)后進(jìn)行手術(shù)、化療、放療和生物療法。但是，從預(yù)防的角度看，與其患病后治療，不如早期預(yù)防更有效。而早期的預(yù)防是通過健康的生活方式來實(shí)現(xiàn)的，如注重飲食均衡、不熬夜、不抽煙、不酗酒等。不過，對于攜帶有乳腺癌致癌基因的人來說，現(xiàn)在又有了一種新的防治癌癥的選擇，即提前切除可能患癌的靶器官，如和卵巢等。美國影視明星朱莉就是這么做的。
2011年，朱莉進(jìn)行基因檢測發(fā)現(xiàn)，她的體內(nèi)攜帶有致癌基因BRCA1，醫(yī)生認(rèn)為，她患上乳腺癌的概率大約是87%，患卵巢癌的概率是50%。于是，2013年2月，朱莉決定將發(fā)病的可能性減到最小，進(jìn)行了乳腺切除手術(shù)，并在切除乳腺后重塑。
切除乳腺后剛兩年，朱莉又做出驚人之舉。2015年3月24日，朱莉宣布，由于擔(dān)心罹患卵巢癌，她再次接受手術(shù)，切除了卵巢和輸卵管。在兩年的時(shí)間內(nèi)，這位只有39歲的女性為了防癌，先后切除了3種器官（、卵巢和輸卵管）。這一治療方式自然引發(fā)了專業(yè)人員和公眾的熱議和爭論，在未出現(xiàn)癥狀和影響身體正常生理功能之前就切除部分器官，是否操之過急，是否值得？
當(dāng)然，各執(zhí)己見的人都不能說服對方，這實(shí)際上也成為今天癌癥治療的一種選擇，提前進(jìn)行治療。不過，現(xiàn)在還有一種更有遠(yuǎn)見，也能從根本上去除致病基因的防治乳腺癌和卵巢癌的方法，即對胚胎或生殖細(xì)胞的致癌基因進(jìn)行清除。顯而易見，這樣的方式更容易引發(fā)爭議。
現(xiàn)在，正在美國哈佛大學(xué)喬治?丘奇教授的實(shí)驗(yàn)室中從事博士后研究的中國留學(xué)生楊璐菡等人進(jìn)行的一項(xiàng)研究就是修改人類卵細(xì)胞遺傳基因，以便永久性地防治乳腺癌和卵巢癌。楊璐菡等人利用目前最好的基因編輯技術(shù)，在實(shí)驗(yàn)室中修補(bǔ)卵巢細(xì)胞中導(dǎo)致乳腺癌和卵巢癌的BRAC1致癌基因。當(dāng)這一基因被修正或清除，隨著卵巢細(xì)胞逐漸成長為卵細(xì)胞，其中的BRAC1基因也會(huì)被修改或清除。于是，以這樣的卵子孕育后代，以后就不會(huì)患乳腺癌和卵巢癌。
這一相關(guān)研究結(jié)果尚未公開發(fā)表。即便如此，楊璐菡等人的研究情況披露后也引起了爭論。因?yàn)椋瑢τ谛薷娜祟惵炎印⒑团咛サ幕蛟谠S多國家都存在爭議，反對者認(rèn)為，這些研究違背道德準(zhǔn)則，在技術(shù)上也充滿不確定性，風(fēng)險(xiǎn)太大。
面對爭議，哈佛大學(xué)的丘奇教授強(qiáng)調(diào)說，楊璐菡等人在實(shí)驗(yàn)室中所做的研究完全是嘗試性的。其中用到的卵巢細(xì)胞是在實(shí)驗(yàn)室里培養(yǎng)的，根本沒有打算讓卵細(xì)胞受精，更別提將其移植到一位女性體內(nèi)了。
顯然，修改卵子、和胚胎的基因目前還只是一種嘗試，但未來這種嘗試是否會(huì)成真呢？
修改動(dòng)物胚胎的嘗試
同樣是利用基因編輯技術(shù)修改胚胎基因的研究也在嘗試之中，而且獲得了比較明顯的成功。這種研究體現(xiàn)在兩個(gè)方面：一是對動(dòng)物胚胎進(jìn)行修改，一是對人的胚胎進(jìn)行修改。
云南中科靈長類生物醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室季維智、牛昱宇研究小組與南京醫(yī)科大學(xué)、南京大學(xué)、中科院動(dòng)物研究所合作，利用基因編輯技術(shù)對獼猴的3個(gè)基因進(jìn)行剪接：一個(gè)是調(diào)節(jié)代謝的基因Ppar-γ；一個(gè)是調(diào)節(jié)免疫功能的基因Rag1；另一個(gè)是調(diào)節(jié)干細(xì)胞和性別決定的基因。
研究人員是在180多個(gè)單細(xì)胞期猴胚胎中同時(shí)靶向編輯這3個(gè)基因。在對15個(gè)胚胎的基因組DNA進(jìn)行測序后，發(fā)現(xiàn)其中有8個(gè)胚胎顯示出兩個(gè)靶基因（Ppar-γ和Rag1）同時(shí)突變的跡象。隨后研究人員把經(jīng)過基因編輯的胚胎移植到代孕母猴體內(nèi)，其中一個(gè)生出了一對孿生猴。檢測這對孿生猴的基因組后發(fā)現(xiàn)，猴子體內(nèi)的兩個(gè)靶基因（Ppar-γ和Rag1）已經(jīng)發(fā)生改變。
調(diào)節(jié)代謝的基因Ppar-γ和調(diào)節(jié)免疫功能的基因Rag1如果變異，將會(huì)產(chǎn)生種種生理變化或疾病，但需要等這種在胚胎期就修改了基因的猴子長大（3年）后才能證實(shí)，如此就意味著可以在胚胎期進(jìn)行基因修改以預(yù)防疾病，比如修改可能引發(fā)帕金森病和囊性纖維變性的基因，以根治這些疾病。但是，這也僅僅是一種方向。
與此同時(shí)，美國馬薩諸塞州博德研究所的研究人員證實(shí)，可以利用基因編輯技術(shù)修改小鼠胚胎或卵子的基因，他們已經(jīng)修改了小鼠胚胎干細(xì)胞中的5個(gè)基因，這同樣為在胚胎期根治疾病奠定了基礎(chǔ)。
由于這類研究是在動(dòng)物身上進(jìn)行的，因而倫理爭議較少。
修改人的胚胎
地中海貧血是一種遺傳病，同樣可以通過胚胎期的基因清除或修改來根治這類疾病，但是，目前這也只是一種嘗試，而且引發(fā)了巨大爭議。
地中海貧血又稱海洋性貧血和珠蛋白生成障礙性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血。由于遺傳基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足，從而導(dǎo)致貧血。由于基因缺陷的復(fù)雜性與多樣性，缺乏的珠蛋白鏈類型、數(shù)量及臨床癥狀變異性較大，因此地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
β地中海貧血（β珠蛋白生成障礙性貧血）在中國南方人群中比較常見，已知有100種以上的β基因突變，主要是由于基因的點(diǎn)突變，少數(shù)為基因缺失。現(xiàn)在，中國中山大學(xué)的黃軍就研究團(tuán)隊(duì)試圖通過修改胚胎中的β珠蛋白基因來根治這種遺傳病。
研究人員利用基因編輯技術(shù)對86個(gè)人的廢棄胚胎進(jìn)行了改造，48小時(shí)后，對71個(gè)存活胚胎的54個(gè)進(jìn)行檢測發(fā)現(xiàn)，有28個(gè)胚胎的基因被切割，但是，只有4個(gè)胚胎包含設(shè)計(jì)的基因序列。這也意味著，只有4個(gè)胚胎被切除了導(dǎo)致β地中海貧血的基因。盡管這一技術(shù)尚不成熟，但這一研究表明，這是未來極有可能根除遺傳病的一種全新的方法。
然而，這種對人胚胎的修改引發(fā)了極大爭議，首先是黃軍就等人的研究論文被英國的《自然》和美國的《科學(xué)》雜志拒絕，理由是存在倫理爭議。后來，他們的研究論文在中國的期刊《蛋白質(zhì)與細(xì)胞》上發(fā)表。后這一研究甚至招來批評。
可否修改人類胚胎或生殖細(xì)胞基因
利用基因編輯技術(shù)對胚胎或生殖細(xì)胞的基因進(jìn)行修改不僅可以治療多種疾病，最主要的是治療遺傳病，同時(shí)，基因編輯技術(shù)也可以用在更多的基因修改上，例如，可以修改決定皮膚、肌肉、神經(jīng)、骨骼和內(nèi)臟等細(xì)胞的基因，以幫助研究和治療疾病，同時(shí)還可以修改控制人的身高、體重、膚色，甚至決定智商的基因，把人改造成超人。另外，改變了的基因也是可以遺傳的，這就必然會(huì)引發(fā)巨大的社會(huì)問題。
在黃軍就等人的研究發(fā)表后，美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）于2015年4月29日發(fā)表聲明，重申禁止開展涉及編輯人類胚胎基因的研究。該院院長弗朗西斯?柯林斯在聲明中闡述了美國國立衛(wèi)生研究院一直秉持的反對資助此類研究的長期政策以及反對的倫理和法律理由。
基因編輯技術(shù)存在著很大風(fēng)險(xiǎn)，現(xiàn)在只是試驗(yàn)性的技術(shù)，既不完全，也不完美，因此，這樣的技術(shù)可能傷害生命，不符合倫理原則。
現(xiàn)在，防止父母將遺傳性疾病傳遞給孩子并非只有基因編輯的方法，還可以采用更成熟的試管嬰兒技術(shù)，在體外培育胚胎，然后篩選掉含有缺陷基因的胚胎。因此，基因編輯不是讓生命變得美好和正常的唯一技術(shù)，也不是非用不可的技術(shù)。國際醫(yī)學(xué)科學(xué)組織理事會(huì)與世界衛(wèi)生組織（WHO）頒布的《涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究國際倫理準(zhǔn)則》規(guī)定了涉及人的生物醫(yī)學(xué)研究需要遵守的21項(xiàng)準(zhǔn)則（上期《換頭術(shù)可行嗎？》一文已對21項(xiàng)準(zhǔn)則進(jìn)行了詳細(xì)介紹，此處不再贅述）。
從這些倫理規(guī)定來看，目前的基因編輯技術(shù)用于修改生命還不算是非做不可和對病人唯一有利。因此，顯然不太符合倫理要求。黃軍就等人也認(rèn)為，要對正常的胚胎進(jìn)行編輯和修改，成功率必須接近100%。由于目前該方法還很不成熟，中山大學(xué)研究團(tuán)隊(duì)也暫停了后續(xù)研究。
在法律上，美國1996年頒布的《迪基-韋克修正案》特別規(guī)定，禁止政府資助破壞人類胚胎或者為了研究目的培育人類胚胎的試驗(yàn)。但是，后來的法律修正案允許開展胚胎干細(xì)胞的研究。而且，美國前總統(tǒng)布什在任期間一直禁止聯(lián)邦資金用于胚胎干細(xì)胞研究，但奧巴馬上臺(tái)后于2009年3月9日簽署行政命令，解除這一禁令。
即便法律修正案解除禁止政府資助人類胚胎研究的禁令，美國的法律措辭也是指，對無法存活的人類胚胎進(jìn)行研究也在禁止資助之列，因?yàn)榕咛サ亩x是任何源自“受精、單性生殖、克隆或任何其他方式”的產(chǎn)物。所以，在法律上，美國對于研究人類胚胎存在模棱兩可的情況。
但是，英國對利用基因編輯技術(shù)修改人類胚胎或生殖細(xì)胞采取絕對禁止的態(tài)度，因?yàn)椋芾碚哒J(rèn)為，這一技術(shù)用于治療可能產(chǎn)生倫理影響之外，還涉及其他因素，比如，只是為了讓孩子擁有某些優(yōu)良的屬性可能會(huì)帶來嚴(yán)重后果。基因編輯技術(shù)只需對胚胎DNA進(jìn)行較小的變動(dòng)，就可以改變嬰兒眼睛的顏色，或使孩子變得更強(qiáng)壯等等，這就有可能產(chǎn)生不止是治療疾病的行動(dòng)，而是讓人趨之若鶩地改變自己后代的基因，以求后代生長得比別人更為強(qiáng)大和聰明，這無疑是天才論在遺傳學(xué)中的實(shí)踐。
但是，丘奇教授不認(rèn)為基因編輯技術(shù)不成熟，因?yàn)檠芯咳藛T沒有使用最新的基因編輯技術(shù)，如果采用新的技術(shù)，黃軍就等人的基因修改會(huì)更為準(zhǔn)確，他們遇到的嚴(yán)重脫靶問題將可避免。而且，丘奇教授認(rèn)為，楊璐菡和黃軍就等人的研究目前雖然還不被人們廣泛接受，但他們的論文的某些方面內(nèi)容最終會(huì)被人們接受。
白春英，1970年出生于內(nèi)蒙古(蒙古族)。她以優(yōu)異的成績畢業(yè)于日本岐阜大學(xué)醫(yī)學(xué)系，2008年3月獲醫(yī)學(xué)博士學(xué)位。博士畢業(yè)后，白春英回到家鄉(xiāng)內(nèi)蒙古，于2008年9月經(jīng)人才引進(jìn)來到了赤峰學(xué)院醫(yī)學(xué)院任分子醫(yī)學(xué)研究中心主任，副教授。目前在赤峰學(xué)院醫(yī)學(xué)院承擔(dān)《分子生物學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)》、《醫(yī)用生物學(xué)》及公選課《常見遺傳病的特征及分子基礎(chǔ)》等教學(xué)工作。
白春英非常熱愛教育事業(yè)，畢業(yè)后便一心投入到教研事業(yè)當(dāng)中。她始終秉承孜孜不倦的拼搏精神，具備了較高的專業(yè)理論水平，積累了豐富的科研經(jīng)驗(yàn)。蒙漢語兼通的她還同時(shí)掌握了英、日兩種外語，為從事更廣泛的學(xué)術(shù)交流打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
刻苦探尋
孜孜不倦
白春英通過對先進(jìn)醫(yī)學(xué)技術(shù)的不斷追求與刻苦探尋，逐漸掌握了分子醫(yī)學(xué)研究的國際先進(jìn)技術(shù)，其主要研究方向?yàn)榉肿舆z傳學(xué)。在日本留學(xué)期間，白春英因成績優(yōu)異，還獲得了國際ROTARY米山獎(jiǎng)學(xué)金和岐阜大學(xué)的學(xué)習(xí)獎(jiǎng)勵(lì)金。回國后她主持立項(xiàng)了內(nèi)蒙古自然科學(xué)基金重大項(xiàng)目和國家教育部留學(xué)回國人員科研啟動(dòng)金項(xiàng)目；合作立項(xiàng)了國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目、內(nèi)蒙古自然科學(xué)基金項(xiàng)目、內(nèi)蒙古高校科研項(xiàng)目等。
其中，白春英主持的重大項(xiàng)目——《我國漢族人群5脂氧合酶基因多態(tài)性與哮喘關(guān)系的研究》，曾在2009年內(nèi)蒙古自然科學(xué)基金各類項(xiàng)目申報(bào)工作中獲準(zhǔn)經(jīng)費(fèi)20萬元。2010年，由其發(fā)表的論文《經(jīng)濟(jì)、有效提取外周血基因組DNA的方法》(內(nèi)蒙古自然科學(xué)基金重大項(xiàng)目資助，編號(hào)2009ZD07)也同樣獲得了很大成功。該方法采用了0.2％NaCl來處理人外周血，并收集白細(xì)胞。再用基因組DNA提取試劑盒抽提基因組DNA。最后用原本提取100ul全血基因組DNA的試劑量，來提取3ml全血的基因組DNA。這一科研成果的利用，可節(jié)省2倍以上的醫(yī)療費(fèi)用。同時(shí)，該方法使用方便，效果顯著，在使用的過程中還能得到大量的基因組DNA，可謂一舉多得，目前該方法已在教學(xué)和科研中得到廣泛的推廣和應(yīng)用。
巾幗不讓須眉 勇攀科研高峰
為了更好地從事科研工作，白春英在自身努力的同時(shí)，還團(tuán)結(jié)科研力量，集思廣益，為科學(xué)研究的快步創(chuàng)新提供有利條件，她曾倡導(dǎo)創(chuàng)建了一支名為“常見病的分子機(jī)理研究”的創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)，并取得了豐碩的成果。其間她先后十余篇，其中部分論文被SCI收錄。
2009年，白春英入選“赤峰市新世紀(jì)十百千學(xué)術(shù)帶頭人”；同年12月被聘為內(nèi)蒙古計(jì)劃生育科學(xué)技術(shù)研究所遺傳優(yōu)生研究室主任；2010年被選拔為赤峰市“人才帶頭人培帶”工程的培帶人；同年她獲得了“內(nèi)蒙古三八紅旗手”的榮譽(yù)稱號(hào)。
白春英自承擔(dān)教學(xué)與科研工作以來，時(shí)刻保持著堅(jiān)韌不拔的科研精神，攻克了一道又一道科研難關(guān)。她力爭把自己對醫(yī)學(xué)事業(yè)的熱愛轉(zhuǎn)化成推動(dòng)祖國科研事業(yè)發(fā)展的一份力量，她要讓更多人能保持健康與快樂，并用自己的執(zhí)著與堅(jiān)韌書寫未來人生的光輝歲月。
1文獻(xiàn)資源數(shù)據(jù)庫
Pubmed：免費(fèi)的生物醫(yī)學(xué)文摘數(shù)據(jù)庫，提供部分論文的摘要及指向全文的鏈接。數(shù)據(jù)庫由Med—line，Premedline和Recordsuppliedbypublisher(由出版商提供的電子文獻(xiàn))三部分?jǐn)?shù)據(jù)源組成，Medline是它的主要數(shù)據(jù)庫來源。Medline數(shù)據(jù)庫是美國國立醫(yī)學(xué)圖書館(NLM)系統(tǒng)中規(guī)模最大，權(quán)威性最高的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫，它收錄了1966年以來的包含醫(yī)學(xué)、護(hù)理、獸醫(yī)、健康保健系統(tǒng)及前臨床科學(xué)的文獻(xiàn)書目數(shù)據(jù)超過2200萬條(2011年數(shù)據(jù))，涉及了70多個(gè)國家、30多種語言的4800多種生物醫(yī)學(xué)期刊，是目前網(wǎng)絡(luò)中應(yīng)用最廣泛，最便捷的醫(yī)學(xué)檢索數(shù)據(jù)庫，眾多的醫(yī)療結(jié)構(gòu)通過Internet提供免費(fèi)Medline檢索。PUBMED數(shù)據(jù)庫還與NCBI的GenBank序列數(shù)據(jù)庫及分子三維結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫，以及一些出版社網(wǎng)站相鏈接，為用戶可獲得某些期刊全文提供便利。Medline數(shù)據(jù)庫每周更新1次。FreeMedicalJournals：FreeMedicalJournals由AmedeoGroup創(chuàng)建，網(wǎng)上免費(fèi)提供生物醫(yī)學(xué)全文最多的期刊集合網(wǎng)站，共收錄1460余種生物醫(yī)學(xué)全文期刊。用戶可以按照字母順序或?qū)W科分類如基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)、生物學(xué)、遺傳病學(xué)、神經(jīng)病學(xué)和微生物學(xué)等以及影響因子大小查找所需期刊。BioMedCentral：BioMedCentral是一家獨(dú)立出版社，致力于提供經(jīng)過同行評審的生化研究的公開取閱途徑(OpenAccess)，BioMedCentral發(fā)表的所有原創(chuàng)研究文章在發(fā)表之后立即可以在網(wǎng)上永久性免費(fèi)訪問。
該網(wǎng)站收錄了250多種生物醫(yī)學(xué)和臨床醫(yī)學(xué)期刊，其中22~．-2r完全在線獲取全文現(xiàn)刊及過刊，期刊按名稱字母順序排列。HighwirePress：HighWirePress是全球最大的提供免費(fèi)全文的學(xué)術(shù)文獻(xiàn)出版商，于1995年由美國斯坦福大學(xué)圖書館創(chuàng)立，目前已收錄電子期刊710多種，文章總數(shù)已達(dá)230多萬篇，其中超過7799-篇文章可免費(fèi)獲得全文。提供免費(fèi)檢索期刊411種，內(nèi)容涉及物理、生物、醫(yī)學(xué)和社會(huì)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域。MedBioworld：一個(gè)優(yōu)質(zhì)的醫(yī)學(xué)與生物技術(shù)信息資源門戶網(wǎng)站，是世界收集生物醫(yī)學(xué)鏈接最多的網(wǎng)站，鏈接數(shù)目達(dá)22萬個(gè)。該網(wǎng)站共收集了12697個(gè)雜志名冊，其中的4846種雜志具有湯姆森雜志引證報(bào)告(ThomsonScientifics’JournalCitationReports)排名數(shù)據(jù)，讀者可依此了解期刊的質(zhì)量。通過新聞在線(news)、基因組博客速遞(PostGenomicsBlog)、健康在線(HealtheLine)和專業(yè)醫(yī)學(xué)新聞(Profes-sionalMedicalNews)等分類，讀者可了解國際上相關(guān)領(lǐng)域的最新研究進(jìn)展、新聞信息以及會(huì)議信息，甚至資金資源和研究工具等。BMJ：BritishMedi—calJoural，英國醫(yī)學(xué)期刊數(shù)據(jù)庫，成立于1840年，是一個(gè)專門為臨床醫(yī)學(xué)工作者和機(jī)構(gòu)提供信息交流的平臺(tái)，其收錄的30種當(dāng)前國際主流雜志內(nèi)容包括腫瘤、糖尿病、精神病、呼吸病等的臨床實(shí)證、最佳用藥及最佳治療方式等等，數(shù)據(jù)每天更新。該網(wǎng)站信息流量很大，2010全年月均累計(jì)約167萬個(gè)人用戶下載了610萬頁資料，2011年影響因子達(dá)13．4，是臨床醫(yī)學(xué)工作者必不可少的信息獲取平臺(tái)。
中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)服務(wù)系統(tǒng)：該系統(tǒng)由中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院醫(yī)學(xué)信息研究所／圖書館開發(fā)研制。其涵蓋資源豐富，能全面、快速反映國內(nèi)外生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究的新進(jìn)展；功能強(qiáng)大，是集檢索、開放獲取、個(gè)性化定題服務(wù)、全文傳遞服務(wù)于一體的生物醫(yī)學(xué)中外文整合文獻(xiàn)服務(wù)系統(tǒng)。收錄的數(shù)據(jù)庫包括中國生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫、中國醫(yī)學(xué)科普文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫、西文生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫、英文文集亡編文摘數(shù)據(jù)庫、英文會(huì)議文摘數(shù)據(jù)庫、日文生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫、俄文生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫和北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院博碩學(xué)位論文庫，各數(shù)據(jù)庫記錄由數(shù)萬到數(shù)千萬不等，是當(dāng)前國內(nèi)最完備的綜合網(wǎng)絡(luò)生物醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)庫。中國醫(yī)院數(shù)字圖書館：是專門針對醫(yī)務(wù)人員臨床疑難病癥診斷治療，醫(yī)學(xué)科研項(xiàng)目選題、設(shè)計(jì)、撰寫論文、成果鑒定、醫(yī)院管理人員決策經(jīng)營、醫(yī)院科技項(xiàng)目查新和科研績效評價(jià)、醫(yī)務(wù)人員繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育等多方面的知識(shí)信息需要，開發(fā)的專業(yè)知識(shí)倉庫，是CNKI系列數(shù)據(jù)庫的重要專業(yè)知識(shí)倉庫之一。它提供生物醫(yī)學(xué)期刊全文數(shù)據(jù)庫、博碩士學(xué)位論文全文庫、報(bào)紙全文庫、會(huì)議論文庫、中國年鑒網(wǎng)絡(luò)出版總庫、CHKD政策法規(guī)數(shù)據(jù)庫、中國典型病例大全等多個(gè)數(shù)據(jù)庫的檢索。
2生物學(xué)數(shù)據(jù)庫
三大核酸序列數(shù)據(jù)庫：美國國立生物技術(shù)信息中心NCBI的GentMnk、歐洲分子生物學(xué)研究所EBI的EMBL、日本國立遺傳研究所數(shù)據(jù)庫DDBJ是目前國際上最大的核酸和蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫，分別收集來自美洲、歐洲和亞洲各研究機(jī)構(gòu)提交的核酸和蛋白質(zhì)序列，三者每天互換更新數(shù)據(jù)，以保持三者數(shù)據(jù)的高度一致。讀者可通過各數(shù)據(jù)庫的查詢系統(tǒng)以關(guān)鍵詞或序列接收號(hào)的形式檢索到疾病相關(guān)基因的信息，其中還包含與之相關(guān)的文獻(xiàn)和臨床信息等并提供鏈接，是醫(yī)學(xué)分子生物學(xué)研究最主要的數(shù)據(jù)庫資源。WhiteheadInstituteForBiomedicalResearch：始建于1990年，伴隨著人類基因組計(jì)劃(HGP)的實(shí)施而誕生的一個(gè)致力于人類基因組研究的生物醫(yī)學(xué)研究機(jī)構(gòu)，是一個(gè)非盈利的人類健康研究中心，為讀者提供基因組序列、基因組圖譜、基因組中心的軟件以及所屬研究人員等信息。UniProt：日內(nèi)瓦大學(xué)醫(yī)學(xué)生物化學(xué)系與歐洲分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)室共同維護(hù)的蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫，每條記錄包括蛋白質(zhì)序列，引用文獻(xiàn)信息，分類學(xué)信息、注釋等，數(shù)據(jù)均經(jīng)過實(shí)驗(yàn)或?qū)＜倚ｒ?yàn)，與三大核酸數(shù)據(jù)庫中經(jīng)直接翻譯得到的蛋白一起構(gòu)成國際上最主要的蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)庫。PDBProteinDa—taBank，國際上最著名的生物大分子結(jié)構(gòu)數(shù)據(jù)庫，由美國Brookhaven實(shí)驗(yàn)室建立和維護(hù)，含有通過實(shí)驗(yàn)(x射線晶體衍射，核磁共振NMR)測定的生物大分子的三維結(jié)構(gòu)，當(dāng)前已收錄了71400個(gè)生物大分子的結(jié)構(gòu)信息，其中9O以上是蛋白質(zhì)，對于每一個(gè)結(jié)構(gòu)，包含名稱、參考文獻(xiàn)、序列、一級(jí)結(jié)構(gòu)、二級(jí)結(jié)構(gòu)和原子坐標(biāo)等信息。oMIM：OnlineMendelianInheritanceinMan，即在線人類孟德爾遺傳，是NCBI上生物醫(yī)學(xué)方面的專門數(shù)據(jù)庫，它收集了已確定的人類基因以及由這些基因突變或缺失而導(dǎo)致的各種遺傳病，并可鏈接到相關(guān)的參考文獻(xiàn)、序列記錄、基因圖譜和其他的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)庫。oMIM數(shù)據(jù)庫每天更新，當(dāng)前已含有20700個(gè)基因記錄，其中3400多個(gè)已知與特定的疾病相關(guān)。OMIM數(shù)據(jù)庫記錄含有關(guān)于疾病表現(xiàn)型及基因的信息，如詳細(xì)描述、基因名稱、遺傳模式、圖譜位置和基因多態(tài)性。
3專利數(shù)據(jù)庫
Dephion：專利文獻(xiàn)的銷售商，提供簡單檢索和專利號(hào)檢索界面，可免費(fèi)檢索美國、歐洲、澳大利亞、非洲、PCT組織等多種專利注冊用戶。美國專利全文數(shù)據(jù)庫：該數(shù)據(jù)庫目前通過Internet免費(fèi)提供1976年以來到最近1周的美國專利全文庫，以及1790-1975年的專利全文掃描圖像，專利全文掃描圖像為TIFF格式的文件。該數(shù)據(jù)庫有三種檢索：b-式，即布爾檢索、高級(jí)檢索、專利號(hào)檢索。文獻(xiàn)庫的可檢索字段就是收錄專利時(shí)的著錄項(xiàng)目，全文庫的可檢索范圍擴(kuò)大到專利的權(quán)利要求(claims)和專利說明的正文。歐洲專利局：成立于1977年，吸納了38個(gè)歐洲發(fā)達(dá)國家為成員國，同時(shí)還收錄了來自中國、美國、日本、韓國、以色列以及中華臺(tái)北的部分專利數(shù)據(jù)，近5年年均新增專利數(shù)達(dá)22萬，可免費(fèi)檢索包括60多個(gè)國家或地區(qū)的專利文獻(xiàn)著錄數(shù)據(jù)。中國專利數(shù)據(jù)庫：收錄了1985年9月以來的230余萬條專利，包含發(fā)明專利、實(shí)用新型專利、外觀設(shè)計(jì)專利3個(gè)子庫，準(zhǔn)確地反映中國最新的專利發(fā)明。專利的內(nèi)容來源于國家知識(shí)產(chǎn)權(quán)局知識(shí)產(chǎn)權(quán)出版社，相關(guān)的文獻(xiàn)、成果等信息來源于CNKI各大數(shù)據(jù)庫。可以通過申請?zhí)枴⑸暾埲铡⒐_號(hào)、公開日、專利名稱、摘要、分類號(hào)、申請人、發(fā)明人、地址、專利機(jī)構(gòu)、人、優(yōu)先權(quán)等檢索項(xiàng)進(jìn)行檢索，并下載專利說明書全文。
4專業(yè)搜索引擎
MedicalMatrix(、^w．medmatrix．org)：MeadMatrix由美國醫(yī)學(xué)信息學(xué)會(huì)主辦，是目前最重要的醫(yī)學(xué)專業(yè)搜索引擎。它是一個(gè)可免費(fèi)進(jìn)入的Inter—net臨床醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)庫，提供了關(guān)鍵詞搜索和分類目錄搜索，適合臨床醫(yī)師使用。MeicalMatrix收集的內(nèi)容專業(yè)、全面，而且對每一內(nèi)容有評論和分級(jí)，便于使用者事先決定是否進(jìn)入其網(wǎng)頁進(jìn)一步閱讀，以節(jié)省時(shí)間。其內(nèi)容按各種醫(yī)學(xué)信息分為專業(yè)(Spe—cialties)、疾病種類(Diseases)、臨床應(yīng)用(ClinicalPractice)、文獻(xiàn)(1iterature)、教育(Education)、健康和職業(yè)(HealthcareandProfessionals)、醫(yī)學(xué)計(jì)算機(jī)和Internet技術(shù)(MedicalComputting，InternetandTechnology)、市場(Marketplace)等8大類。每一大類下再根據(jù)內(nèi)容的性質(zhì)分為新聞(News)、全文和多媒體(FullText／MultiMedia)、摘要(Ab—stracts)、參考書(Textbook)、主要網(wǎng)址(MajOrSites／HomePages)、操作手冊(Procedures)、實(shí)用指南(PracticeGuidelines／FAQS)、病例(Cases)、影像學(xué)和病理切片(Images、Path／Clinica1)、患者教育(PatientEducation)、教育資源(EducationalMa—teria1)等亞類。＼NHSChoice：綜合性的醫(yī)療保健網(wǎng)站，為公眾的日常生活方式如吸煙、喝酒等提供健康參考，并且提供與HealthAtoZ的鏈接。HealthAtoZ所有資源均經(jīng)過醫(yī)學(xué)專業(yè)人員人工分類和標(biāo)注，分類目錄是按醫(yī)學(xué)學(xué)科的性質(zhì)特點(diǎn)劃分，呈多級(jí)結(jié)構(gòu)，檢索結(jié)果按相關(guān)精確度排序，每一個(gè)站點(diǎn)都標(biāo)有星級(jí)，以表明該站點(diǎn)的優(yōu)劣。Medicalworldsearch由美國ThePolytechnicResearchInstitute1997年建立的一個(gè)醫(yī)學(xué)專業(yè)搜索引擎，它采用的是美國國立醫(yī)學(xué)圖書館發(fā)展建立的統(tǒng)一醫(yī)學(xué)語言系統(tǒng)(UnifiedMedica1language，UMLS)，可以使用500000多個(gè)的醫(yī)學(xué)術(shù)語，包括各種同義詞進(jìn)行檢索，搜索的準(zhǔn)確性很高。HealthlinksHealthlinks是由Healthlinks．net公司于1996年創(chuàng)建的醫(yī)學(xué)網(wǎng)絡(luò)資源目錄，創(chuàng)建采用美國國立醫(yī)學(xué)圖書館的UnifiedMedicalLanguageSystem詞表，該表融合了30余種生物醫(yī)學(xué)詞表和分類法，幾乎能提供每個(gè)醫(yī)學(xué)術(shù)語的信息。其檢索界面循序漸進(jìn)，可在簡單檢索的基礎(chǔ)上進(jìn)行精細(xì)檢索。該搜索引擎收錄內(nèi)容豐富，提供醫(yī)療衛(wèi)生相關(guān)的服務(wù)、商業(yè)、科研、教育、臨床試驗(yàn)、視聽等信息的查詢。Medscape：提供根據(jù)疾病名稱、所屬學(xué)科、內(nèi)容性質(zhì)的英文首個(gè)字母的分類檢索，可檢索圖像、聲頻、視頻資料，是web上最大的免費(fèi)提供臨床醫(yī)學(xué)全文文獻(xiàn)和繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育資源的網(wǎng)站，還是因特網(wǎng)最大的藥物數(shù)據(jù)庫，可查閱藥物使用劑量、毒副作用等。也可免費(fèi)進(jìn)入Medline進(jìn)行文獻(xiàn)檢索。Entrez：一個(gè)集成的分子生物學(xué)信息檢索系統(tǒng)。利用Entrez可以從GenBank、仍B、刪ⅧD數(shù)據(jù)庫檢索DNA和蛋白質(zhì)序列數(shù)據(jù)、基因組圖譜、蛋白質(zhì)三維結(jié)構(gòu)及生物醫(yī)學(xué)書目文獻(xiàn)。SRS：EBI數(shù)據(jù)庫的搜索引擎，可以對該數(shù)據(jù)庫的核酸、蛋白序列及其結(jié)構(gòu)、蛋白家庭、相關(guān)文獻(xiàn)、基因組、基因突變以及代謝途徑進(jìn)行搜索。國際互聯(lián)網(wǎng)上的生物醫(yī)學(xué)信息資源千變?nèi)f化，在使用過程中需要進(jìn)行不斷的跟蹤、評估、補(bǔ)充更新，以更好地利用其為醫(yī)務(wù)工作和醫(yī)學(xué)研究服務(wù)。
有人將骨質(zhì)疏松癥比喻成“寂靜殺手”，因?yàn)樵诎l(fā)生骨折前可以沒有疼痛或其他癥狀，然而它已經(jīng)悄聲無息地在人體內(nèi)逐漸發(fā)展，直到發(fā)生了脊柱、髓部和腕部的骨折才被察覺。這位“靜魔”卻對我們的身體有著巨大的殺傷力，作為一種全身性的疾病，它會(huì)導(dǎo)致骨量減少、骨組織微細(xì)結(jié)構(gòu)遭到破壞，導(dǎo)致骨頭“變脆”，容易發(fā)生骨折。
然而“魔高一尺，道高一丈”，骨質(zhì)疏松癥悄然來襲固然可怕，但因我們身邊有許多可愛可敬的醫(yī)生，在他們的幫助下病魔也難再猖狂。在上海交通大學(xué)附屬第六人民醫(yī)院（以下簡稱“六院”）骨質(zhì)疏松與骨病專科就有這樣一個(gè)團(tuán)隊(duì)，它僅擁有6位醫(yī)生和4位技師，卻每年承擔(dān)著7萬余人次的門診量，同時(shí)在科主任章振林教授的帶領(lǐng)下，孜孜不倦進(jìn)行科研，以骨質(zhì)疏松和單基因骨病遺傳機(jī)制為主要研究方向，近年獲得8項(xiàng)國家自然科學(xué)基金資助，累計(jì)發(fā)表SCI論文60余篇。2012年是豐收的一年，發(fā)表SCI論文16篇，其中單篇影響因子最高為10.6，并獲得上海市科技進(jìn)步一等獎(jiǎng)。
勤奮刻苦醫(yī)技精
骨質(zhì)疏松與骨病專科是誕生于內(nèi)分泌科和骨科之后的一個(gè)“子科”，嚴(yán)格來說屬于內(nèi)分泌代謝病學(xué)（三級(jí)學(xué)科）的分支，屬于代謝性骨病范疇，又與骨科不無關(guān)聯(lián)，可以看做是骨病的“內(nèi)科”，屬于四級(jí)學(xué)科。因?yàn)闊o論是骨的代謝性疾病還是骨外傷，都屬骨病，骨質(zhì)疏松與骨病專科和傳統(tǒng)骨科的最大區(qū)別是前者更多采用藥物等內(nèi)科治療手段，而后者多采用手術(shù)等外科治療方法。1993年，時(shí)任六院副院長的內(nèi)分泌專家黃琪仁教授、時(shí)任院長的骨科專家林發(fā)雄教授和核醫(yī)學(xué)專家馬寄曉教授等幾位專家高瞻遠(yuǎn)矚，意識(shí)到了骨質(zhì)疏松防治的重要性，開創(chuàng)國內(nèi)骨質(zhì)疏松癥專科治療之先河，在六院創(chuàng)建了獨(dú)立科室——骨質(zhì)疏松防治中心。
20年來，在與病魔不斷做斗爭的同時(shí)，經(jīng)過兩代人的不懈奮斗，骨質(zhì)疏松防治中心取得了長足進(jìn)步，在骨質(zhì)疏松和其他代謝性骨病診治方面積累了豐富的經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)為滿足大量骨骼發(fā)育方面的疾病患者的就診，2005年將該科室更名為骨質(zhì)疏松和骨病專科，成為真正意義上的“骨內(nèi)科”。六院幾代領(lǐng)導(dǎo)特別重視和關(guān)心該學(xué)科，雖然是四級(jí)學(xué)科，但是科室獨(dú)立建制，享受其他三級(jí)學(xué)科一樣的地位，大大促進(jìn)了該學(xué)科的發(fā)展。
科室是國內(nèi)最早引進(jìn)雙能X線骨密度檢測儀單位之一，目前擁有三臺(tái)儀器，開展骨密度標(biāo)準(zhǔn)化檢測，每月檢測1 300例，建立了近20萬人骨密度數(shù)據(jù)庫，并建立了上海市健康人群骨密度參考值，以及骨轉(zhuǎn)換指標(biāo)參考范圍，為臨床骨質(zhì)疏松診斷、鑒別診斷和隨訪提供了“金標(biāo)準(zhǔn)”。同時(shí)，科室建立了骨質(zhì)疏松規(guī)范化診治和隨訪流程，與社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心開展雙向轉(zhuǎn)診等，這些措施不但節(jié)省了患者的醫(yī)療費(fèi)用，而且保證了長期治療率，贏得業(yè)內(nèi)同行和患者的廣泛贊譽(yù)。
該科除處理常見疾病骨質(zhì)疏松外，對于少見或罕見代謝性骨病的診治，居國內(nèi)領(lǐng)先。由于開展分子診斷檢測，顯著提高了疑難骨病的確診率，在國內(nèi)首報(bào)了基因突變導(dǎo)致的多種骨病。例如，報(bào)道了由RANK基因突變導(dǎo)致的早發(fā)性畸形性骨炎，為國際上第2個(gè)家系病例；VCP基因突變導(dǎo)致的罕見畸形性骨病伴肌病綜合征家系；CLCN7基因?qū)е碌某Ｈ旧w顯性骨硬化癥2型等。
臨床與科研密切結(jié)合
依賴大量的臨床資源，該科以復(fù)雜疾病骨質(zhì)疏松遺傳機(jī)制和單基因遺傳骨病的分子機(jī)制為研究方向，開展大量科研工作。
建立了迄今國內(nèi)外最大樣本量漢族人群峰值骨密度和骨質(zhì)疏松遺傳家系資源庫，報(bào)道了重要候選基因遺傳變異與男、女性低峰值骨密度、骨質(zhì)疏松以及骨質(zhì)疏松性骨折的相關(guān)性，分析了國人骨質(zhì)疏松遺傳背景及其特征，對臨床早期發(fā)現(xiàn)低峰值骨量、骨質(zhì)疏松以及骨質(zhì)疏松性骨折易感人群提供了有效的分子遺傳學(xué)檢測手段，為建立高危人群早期預(yù)測因子和及早開展干預(yù)提供了重要依據(jù)。
同時(shí)，率先在國內(nèi)開展骨質(zhì)疏松藥物療效差異與候選基因遺傳變異的研究，研究目標(biāo)是根據(jù)不同基因型為臨床選擇骨質(zhì)疏松藥物、實(shí)施個(gè)體化用藥措施提供必要依據(jù)。
此外，建立了近600家包括成骨不全、低磷性佝僂病/骨軟化癥、骨硬化癥、畸形性骨炎、先天性脊柱干骺發(fā)育不良、顱鎖骨發(fā)育不全、骨纖維結(jié)構(gòu)發(fā)育不全和晚發(fā)性脊柱骨骺發(fā)育不良伴進(jìn)行性骨關(guān)節(jié)病等30多種單基因骨病家系庫，開展了致病基因克隆與突變篩查，建立了單基因骨病家系庫及診治標(biāo)準(zhǔn)和流程，構(gòu)建了成骨不全和骨硬化癥的致病基因突變譜，大大提高了對疑難骨病的確診率，而且實(shí)施了遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷等，通過阻止出生缺陷，以切實(shí)降低這些遺傳性骨病的發(fā)病。
這其中最引人矚目的是在國際上首次提出原發(fā)性厚皮性骨膜病的病因?qū)W基礎(chǔ)，并發(fā)現(xiàn)了對癥的治療方法。原發(fā)性厚皮性骨膜病是一種罕見的遺傳病，通常以常染色體隱性遺傳，青春期發(fā)病，以皮膚增厚、面容丑陋、杵狀指、骨膜顯著硬化為特征。2008年，英國學(xué)者證實(shí)了前列腺素E2（PGE2）水平增高是發(fā)病原因，且發(fā)現(xiàn)了降解PGE2的酶HPGD基因突變導(dǎo)致此病，并一直認(rèn)為該基因突變是唯一病因。
【關(guān)鍵詞】新生兒疾病篩查;甲狀腺功能減低癥;苯丙酮尿癥
新生兒疾病篩查是兒童保健的重要組成部分,是優(yōu)生優(yōu)育、提高人口素質(zhì)的重要措施之一。先天性甲狀腺功能低下癥和苯丙酮尿癥是兩種嚴(yán)重影響兒童智力發(fā)育的先天性代謝異常,由于早期不易發(fā)現(xiàn)常常被誤診,待癥狀明顯時(shí)則已錯(cuò)過最佳治療時(shí)機(jī),患兒神經(jīng)系統(tǒng)的損害已不可逆,造成終身智力殘疾。對新出生的嬰兒進(jìn)行這兩種疾病的篩查,早期發(fā)現(xiàn),早期治療,避免患兒智力損害的發(fā)生。吉林市從2008年開始在全市范圍內(nèi)逐步開展新生兒篩查,篩查數(shù)量逐年增加,現(xiàn)將2008年1月至2010年3月的有關(guān)資料總結(jié)如下。
1 資料與方法
1.1 資料 全市各醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒,由接產(chǎn)醫(yī)院采出生72 h后新生兒足跟血滴于S&S903濾紙上,形成兩個(gè)大于8 mm、兩面均勻浸透的血斑,待其室溫自然干燥后(約2~4 h)裝入干凈塑料袋內(nèi),置4℃冰箱保存,7~10 d內(nèi)送至篩查中心進(jìn)行先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)的篩查。
1.2 方法
1.2.1 CH篩查 采用熒光酶聯(lián)免疫分析法(FEIA),測定被檢標(biāo)本中促甲狀腺素(TSH)水平。TSH>10uIU/ml重新采血再次超過10 uIU/ml為篩查陽性,TSH
1.2.2 PKU篩查 采用熒光酶聯(lián)免疫分析法(FEIA),測定被檢標(biāo)本中苯丙氨酸(Phe)水平 Phe>2~20 mg/dl,復(fù)查血Phe,再次超過2~20 mg/dl,送上海兒研所確診。
1.2.3 儀器 CH測定試劑由 Anilabsystems 提供,PKU測定試劑由Anilabsystems 提供。檢測儀器采用芬蘭 熒光讀數(shù)分析儀374型系統(tǒng),測定嚴(yán)格按操作說明書進(jìn)行。
2 結(jié)果
在2008年1月至2010年3月篩查的 36283 例新生兒中,確診CH15例,CH發(fā)病率1/2419 ;PKU13例,PKU發(fā)病率為 1/2791,所有患兒均得到及時(shí)的早期治療,并進(jìn)行了跟蹤隨訪。
3 討論
先天性甲狀腺功能低下癥是導(dǎo)致兒童體格、智力發(fā)育障礙的常見內(nèi)分泌疾病之一[1]。
對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng),特別是大腦發(fā)育危害極大,以致造成不可逆的神經(jīng)損害,又稱“呆小癥”。先天性甲低的發(fā)病率較高,根據(jù)資料統(tǒng)計(jì),CH發(fā)病率在世界各地不相同,一般在 1/4000~1/5000 之間。顧學(xué)范[2]報(bào)道1985~2000年16年內(nèi)中國主要城市新生兒疾病篩查的CH發(fā)病率 1/3193[3];北京市報(bào)道CH發(fā)病率為 1/5171,而我市CH發(fā)病率為 1/2419,明顯高于全國平均水平。我市發(fā)病率偏高,是否與我市為山水區(qū)普遍缺碘有關(guān),尚待進(jìn)一步探討。PKU是常染色體隱性遺傳病,由于苯丙氨酸羥化酶或其輔酶的缺陷,使苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積,影響中樞神經(jīng)的發(fā)育,可引起嚴(yán)重的智力落后。我國新生兒發(fā)病率為1/11000[4],近年來其發(fā)病率各地報(bào)道不一[5],吉林市檢出率為 1/2791,明顯高于全國平均水平。原因尚待進(jìn)一步探討。本病[5]采用遺傳等措施,結(jié)合家系調(diào)查檢出雜合子攜帶者作為遺傳監(jiān)測對象,對有此病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測羊水中碟呤等方法對其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷是預(yù)防此病兒出生的有效方法。
由于CH、PKU在出生6個(gè)月內(nèi)無明顯的臨床表現(xiàn),待癥狀出現(xiàn)再治療效果往往不夠理想,因此必須依靠實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行早期診斷。
本地區(qū)2008年1 月至2010年3月醫(yī)療機(jī)構(gòu)活產(chǎn)為 72298 僅36283例參與新生兒疾病篩查,篩查率為50.2%,說明本市的篩查率與省級(jí)要求差距較大,為提高全市新生兒疾病篩查覆蓋面,各級(jí)領(lǐng)導(dǎo)充分認(rèn)識(shí)出生缺陷的重要性和緊迫性,衛(wèi)生行政部門將新篩工作納入各級(jí)醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)的考核內(nèi)容。通過各種形式加大宣傳力度,使全社會(huì)廣泛認(rèn)識(shí)到疾病的危害性和新生兒疾病篩查的重要性,提高我市的新生兒疾病篩查率,從而提高我市出生人口素質(zhì)。
參 考 文 獻(xiàn)
[1]楊錫強(qiáng),易著文.兒科學(xué).人民衛(wèi)生出版社,2004:489.
[2] 顧學(xué)范.新生兒疾病篩查.科學(xué)技術(shù)文獻(xiàn)出版社,2003:1011.
[3] 中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒保分會(huì),新生兒疾病篩查學(xué)組.第二屆全國新生兒疾病篩查學(xué)術(shù)交流會(huì)論文摘要匯編,2003:9,27,28,62.
那么作為一名高中生物教師在教學(xué)中如何滲透德育教育呢？
一 認(rèn)真磚研教材，尋求德育因素
德育內(nèi)容都隱含在生物學(xué)知識(shí)中，以生物學(xué)知識(shí)為載體。這就要求生物學(xué)教師挖掘生物學(xué)教材中的德育功能，寓德育于智育之中，使學(xué)生在掌握生物學(xué)知識(shí)的過程中，受到德育教育。
1.在實(shí)驗(yàn)教學(xué)中滲透德育教育
生物學(xué)是一門以實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)的自然科學(xué)。而實(shí)驗(yàn)教學(xué)活動(dòng)除傳授基礎(chǔ)知識(shí)和基本技能外，還具有育人的功能。一方面，培養(yǎng)學(xué)生愛校如家的良好品質(zhì)：愛護(hù)和珍惜每一件實(shí)驗(yàn)器材，正確使用和維護(hù)，在實(shí)驗(yàn)中注意節(jié)約用水和用電，從而培養(yǎng)學(xué)生愛護(hù)公物、勤儉節(jié)約的品質(zhì)。另一方面，教育學(xué)生用人道主義精神去對待被用于實(shí)驗(yàn)的動(dòng)物，使學(xué)生養(yǎng)成尊重自然、愛護(hù)生命的良好品德，益于學(xué)生從內(nèi)心深處產(chǎn)生尊重生命、崇尚科學(xué)、愛護(hù)生物的責(zé)任感。
2.利用生物學(xué)史滲透德育教育
1965年，結(jié)晶牛胰島素的合成；1988年，第一例試管嬰兒在北醫(yī)大第三附院誕生；袁隆平培育的雜交水稻；2000年6月26日，人類基因組草圖初步完成；2001年2月12日，中國科學(xué)家宣布了人類基因組的“基本信息”等；培養(yǎng)學(xué)生的愛國主義精神、民族自豪感。細(xì)胞學(xué)說的建立、光合作用的發(fā)現(xiàn)過程、孟德爾遺傳定律的發(fā)現(xiàn)等告訴學(xué)生要大膽質(zhì)疑、積極向上、勇于探索、不怕失敗。
3.案例教學(xué)培養(yǎng)學(xué)生良好的生活習(xí)慣和行為規(guī)范
學(xué)習(xí)細(xì)胞癌變、艾滋病、人類遺傳病相關(guān)內(nèi)容時(shí)，教會(huì)學(xué)生如何避免接觸物理、化學(xué)、病毒等致癌因子；增強(qiáng)體質(zhì)，保持心態(tài)健康，養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣。不吸煙，不喝酒，遠(yuǎn)離，注意心理衛(wèi)生保健、提高學(xué)生的個(gè)人修養(yǎng)等。使學(xué)生身心都能正常發(fā)育，健康成長，全面提高學(xué)生的"知、情、意、行"，最終形成良好的行為習(xí)慣使他們成為社會(huì)所需要的人。
4.結(jié)合生態(tài)教學(xué)，強(qiáng)化學(xué)生的生態(tài)道德意識(shí)
目前我國人均耕地只有1.3畝，還以每年700畝的速度遞減，人口已達(dá)13億多，還以每分鐘30人的速度遞增。森林覆蓋率只有12.7%，已遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于20%的國土線，居世界第120位，近三分之一草原成了沙漠，森林和草原的迅速減少，造成許多野生動(dòng)物無處棲息、處于瀕危狀態(tài)。針對我國目前的環(huán)境惡化問題，結(jié)合教材生物與環(huán)境的內(nèi)容，向?qū)W生闡明自然界中各種生物生存權(quán)觀點(diǎn)，強(qiáng)調(diào)自然物種在生態(tài)系統(tǒng)中的作用和自然界中生物多樣性的重要性，使學(xué)生認(rèn)識(shí)到重視萬物生存權(quán)、維持生物多樣性的重要意義。明確我們只有一個(gè)地球，我們只有正確認(rèn)識(shí)到由于人類的過失所造成的生態(tài)惡果；才能正確處理人與自然的關(guān)系，實(shí)現(xiàn)可持續(xù)發(fā)展戰(zhàn)略。
二 在生物教學(xué)中要充分發(fā)揮教師自身的德育示范性
一位學(xué)者這樣說過："須知天地間再也沒有什么東西，能比孩子的眼睛更加精細(xì)，更加敏捷，對于人生、心理上各種微末變化更富于敏感的了，再?zèng)]有任何人像孩子的眼睛那樣能捕捉一切最細(xì)微的事物。"這充分說明了德育示范性的重要，在孩子們的眼里，老師是知識(shí)的化身，是學(xué)習(xí)的榜樣。因此，作為生物教師就要不斷提高、不斷充實(shí)自己，不斷提高自己的思想、理論、知識(shí)和教學(xué)水平。既要重視言教，更要重視身教，給學(xué)生做出示范和榜樣。例如，生物教學(xué)中要對學(xué)生進(jìn)行養(yǎng)成教育，教師自己首先就應(yīng)該形成良好的、科學(xué)的思維、語言、方法、衛(wèi)生等方面的習(xí)慣。充分發(fā)揮教師自身的德育示范性。
三 注意學(xué)生的個(gè)性特征和心理狀態(tài)，恰如其分地進(jìn)行德育滲透
二十世紀(jì)末，在“以學(xué)生發(fā)展為本”的素質(zhì)教育理念指導(dǎo)下，啟動(dòng)了二期課程教材改革，并提出了“研究性學(xué)習(xí)”的學(xué)習(xí)方式，這對于推進(jìn)基礎(chǔ)教育的改革具有重要的理論和實(shí)踐意義。
研究性學(xué)習(xí)是指在教學(xué)的過程中創(chuàng)設(shè)一種類似于科學(xué)研究的情景和途徑，讓學(xué)生通過主動(dòng)的探索、發(fā)現(xiàn)和體驗(yàn)，學(xué)會(huì)對信息的收集、分析和判斷，從中培養(yǎng)學(xué)生發(fā)現(xiàn)問題、提出問題、解決問題能力的一種學(xué)習(xí)方式。這種學(xué)習(xí)方式更強(qiáng)調(diào)引導(dǎo)學(xué)生關(guān)注自然、關(guān)注社會(huì)、關(guān)注生活；強(qiáng)調(diào)聯(lián)系實(shí)際、解決實(shí)際問題的能力。改變傳統(tǒng)的、脫離現(xiàn)實(shí)生活實(shí)際和偏重于知識(shí)傳授的傾向，構(gòu)建有助于學(xué)生投入社會(huì)生活、親歷實(shí)踐過程的教學(xué)體系。使學(xué)生形成對知識(shí)主動(dòng)探究，并重視解決實(shí)際問題的積極的學(xué)習(xí)方式。這是順應(yīng)時(shí)代對學(xué)校教育改革的要求，也有利于學(xué)生的終身發(fā)展。筆者在近幾年的教學(xué)實(shí)踐中，嘗試對高中生物學(xué)課堂教學(xué)實(shí)施研究性學(xué)習(xí)作了初步的探索。
一、創(chuàng)設(shè)問題情景，引導(dǎo)學(xué)生主動(dòng)學(xué)習(xí)
問題是思維的起點(diǎn)。教學(xué)中發(fā)現(xiàn)：學(xué)生帶著問題進(jìn)入課堂，其學(xué)習(xí)的積極性、主動(dòng)性大大加強(qiáng)。所以，備課、上課時(shí)我很注重運(yùn)用提問的策略，給學(xué)生創(chuàng)設(shè)問題的情景，引發(fā)學(xué)生積極思考，讓學(xué)生積極投入主動(dòng)學(xué)習(xí)。
例如，有一次學(xué)校組織學(xué)生參觀野生動(dòng)物園，當(dāng)時(shí)海獅的精彩表演煞是吸引學(xué)生。身旁的同學(xué)好奇地問我：海獅怎會(huì)“聽懂”人的話訓(xùn)獸員為什么不停地給它投食我說，這是經(jīng)訓(xùn)獸員長期訓(xùn)練而形成的條件反射；投食是不斷強(qiáng)化它。對此，學(xué)生是比較迷惑的。但當(dāng)時(shí)被海獅的精彩表演一閃而過，一笑了之。不久，在學(xué)到“腦的高級(jí)調(diào)節(jié)機(jī)能——條件發(fā)射”時(shí)，我把這個(gè)話題提出來，同學(xué)們一下被吸引住了，急切想知道是什么道理。我就帶著這個(gè)問題引入新課，和學(xué)生一起探究條件反射的形成機(jī)理——強(qiáng)化，將教師要講授的內(nèi)容很自然地轉(zhuǎn)化為學(xué)生想要學(xué)習(xí)的內(nèi)容，從而大大增強(qiáng)學(xué)生學(xué)習(xí)的主動(dòng)性。
又如，有一患白化病男生，頭發(fā)白、眉毛白、陽光下瞇起雙眼，在校內(nèi)煞是引人注目。認(rèn)識(shí)該生的高二學(xué)生問我：患者的父母均正常，為什么會(huì)生出白化病孩子在學(xué)遺傳之前，我當(dāng)初的回答“這是遺傳的”，想必同學(xué)們是不會(huì)滿意的。學(xué)遺傳規(guī)律時(shí)，通過生活中這一實(shí)例的引入，同學(xué)們感到，遺傳規(guī)律其實(shí)離我們并不遙遠(yuǎn)。在教學(xué)這一實(shí)例過程中，課堂上提問很熱烈，紛紛列舉出人類的許多遺傳病來。當(dāng)然，同學(xué)們列舉的例子，其遺傳機(jī)理不盡相同：有的屬伴性遺傳（如人的紅綠色盲）；有的屬染色體畸變（如21—三體綜合癥），這也為以后的教學(xué)埋下了伏筆。讓問題進(jìn)入課堂，一方面可以促使教師與學(xué)生共同進(jìn)行研究性學(xué)習(xí)，另一方面也能夠放手讓學(xué)生自主地提出多元的見解。形成師生互動(dòng)，學(xué)生學(xué)得主動(dòng)，教師也不再蒼白地唱“獨(dú)腳戲”，努力體現(xiàn)“以教師為主導(dǎo)，學(xué)生為主體”的素質(zhì)教育理念。
二、注重實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)，變驗(yàn)證性實(shí)驗(yàn)為探索性實(shí)驗(yàn)
生物學(xué)是一門以觀察和實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)的自然科學(xué)，而實(shí)驗(yàn)課的模式對學(xué)生素質(zhì)的培養(yǎng)起著重要作用。“水分的吸收”這一教學(xué)內(nèi)容前，教材上安排了“植物細(xì)胞的質(zhì)壁分離和質(zhì)壁分離復(fù)原”實(shí)驗(yàn)。我在教該實(shí)驗(yàn)時(shí)，除了按教材用30%蔗糖溶液作滲透劑進(jìn)行實(shí)驗(yàn)外，我還設(shè)計(jì)用5%、10%、15%Nacl溶液；35%、40%、50%蔗糖溶液作滲透劑分別進(jìn)行分組探索性實(shí)驗(yàn)，讓學(xué)生在探索中自己尋求答案。同學(xué)們紛紛躍躍欲試，自己小組所用濃度實(shí)驗(yàn)完畢后，各小組間還熱烈討論、交流結(jié)果。這節(jié)課上，學(xué)生的團(tuán)結(jié)協(xié)作精神、科學(xué)精神得到了充分的體現(xiàn)。還如，“生物組織中化學(xué)成分的鑒定”、“水質(zhì)污染對生物的影響”等實(shí)驗(yàn)，都可設(shè)計(jì)成探索性實(shí)驗(yàn)，讓學(xué)生獨(dú)立探究，積極思考，自行發(fā)現(xiàn)并掌握原理，從而完成知識(shí)的遷移和能力的轉(zhuǎn)化。
三、關(guān)注社會(huì)熱點(diǎn)，重視學(xué)科與現(xiàn)實(shí)生活的聯(lián)系
當(dāng)今社會(huì)已邁入高速發(fā)展的信息社會(huì)，許多與人類自身有關(guān)的生命科學(xué)信息通過各種渠道映入我們的眼簾：克隆、轉(zhuǎn)基因、神舟號(hào)飛船搭載植物種子（基因突變）、人類基因組計(jì)劃（人的遺傳信息）、癌癥、洪水爆發(fā)、赤潮（富營養(yǎng)化）、蘇州河綜合治理、人口問題、環(huán)境污染等等。我很重視這些信息的來源，平時(shí)做一個(gè)有心人，自己或布置學(xué)生做一些生物學(xué)知識(shí)方面的剪報(bào)、做一些文摘卡片等，講課時(shí)適當(dāng)穿插，引出話題或展開討論，學(xué)生感到有現(xiàn)實(shí)感，教師上課也不再感到空洞無力。另外，我還結(jié)合當(dāng)?shù)貙?shí)際，讓學(xué)生關(guān)注生活中的生物學(xué)，指導(dǎo)學(xué)生撰寫小論文，如《人民將水質(zhì)污染的原因和建議》、《海洋魚類資源的現(xiàn)狀與思考》等，同學(xué)們通過調(diào)查、實(shí)驗(yàn)研究、查閱文獻(xiàn)等方法，初步學(xué)會(huì)科學(xué)研究的方法。通過研究性學(xué)習(xí)，拓展、延伸了生物學(xué)的教學(xué)空間。
通過教學(xué)反思，我感到：培養(yǎng)學(xué)生的創(chuàng)新精神和實(shí)踐能力，必須從根本上轉(zhuǎn)變學(xué)生的學(xué)習(xí)方式。為學(xué)生創(chuàng)設(shè)主動(dòng)探索、發(fā)現(xiàn)和體驗(yàn)的情景，培養(yǎng)學(xué)生研究性學(xué)習(xí)能力，是當(dāng)前基礎(chǔ)教育必須關(guān)注的重要課題，也是當(dāng)前二期課改中革命性的改革，這將有利于學(xué)生的終身發(fā)展。但是，研究性學(xué)習(xí)與接受性學(xué)習(xí)并不是對立的，它們各自適應(yīng)了教育中繼承與發(fā)展的兩種不同的需要，應(yīng)當(dāng)將兩者恰當(dāng)?shù)貞?yīng)用于教學(xué)中，改變教師灌輸式的教和學(xué)生接受式的學(xué)的現(xiàn)狀；同時(shí)，研究性學(xué)習(xí)的實(shí)施對教師也提出了更高的要求，平時(shí)須不斷收集信息、積累知識(shí)，樹立終身學(xué)習(xí)的觀念。
這可不是憑空想象出來的結(jié)果，而是專家們經(jīng)過長時(shí)間調(diào)查研究得出的結(jié)論。這項(xiàng)研究一共用了20年時(shí)間，涉及120877名受過高等教育的健康男女，是有史以來時(shí)間跨度最長、涉及人數(shù)最多的關(guān)于體重問題的研究。研究剛開始時(shí)，這些志愿者的體重全都處于正常范圍，沒有特殊的遺傳病。研究者每4年收集一次數(shù)據(jù)，除了身高、體重等硬性指標(biāo)外，還對志愿者們的生活習(xí)慣進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，包括鍛煉方式、睡眠習(xí)慣、看電視時(shí)間、是否吸煙或飲酒等等。換句話說，這是一次關(guān)于真實(shí)世界的研究，具有很高的實(shí)用價(jià)值。
這項(xiàng)研究的結(jié)果被寫成論文，發(fā)表在2011年7月23日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上，引起了廣泛關(guān)注。其中最重要的結(jié)論就是：卡路里不是決定體重的唯一因素，食品的種類往往能起到更關(guān)鍵的作用。
“很多流行了多年的建議，比如不要暴飲暴食、計(jì)算卡路里、少吃油膩食品等等都不是最好的減肥方式。”論文的主要作者、哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院心血管和流行病學(xué)教授達(dá)里奧什·莫扎法里安博士總結(jié)道，“從減肥的角度看，食品是有好壞之分的，即使兩種食品的卡路里一樣，減肥的效果也大有區(qū)別。”
莫扎法里安博士的這番話是有數(shù)據(jù)支持的。為了方便比較，科學(xué)家們對來自真實(shí)世界的海量數(shù)據(jù)進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，把各種食品對體重的貢獻(xiàn)率進(jìn)行了量化。具體說，志愿者的體重平均每4年增加3.35磅（1磅約等于0.45公斤），不同種類的食品對增重的貢獻(xiàn)不一，其中炸薯?xiàng)l最糟糕，貢獻(xiàn)了3.4磅，炸薯片為1.7磅，含糖飲料為1磅，紅肉為0.95磅，加工肉類為0.93磅，其他土豆類食品為0.5磅，甜食和飯后甜點(diǎn)為0.41磅，精制谷物為0.39磅，其他油炸食品為0.32磅，純果汁為0.31磅，黃油為0.3磅。
從這些結(jié)果可以看出，糖類，以及去除纖維素的精制淀粉最糟糕。研究者認(rèn)為，這些食品降低了人的基礎(chǔ)代謝率，也就是說，常吃簡單碳水化合物的人在安靜時(shí)消耗的能量較少，這顯然不利于減肥。粗糧則沒有這個(gè)問題，常吃粗糧的人基礎(chǔ)代謝率不受影響，一直維持在較高的水平。也就是說，當(dāng)二者的卡路里一樣的時(shí)候，吃粗糧比吃細(xì)糧更不容易長胖。
還有一些食品對體重增加的貢獻(xiàn)率為負(fù)值，說明它們是有利于減肥的好食品。比如蔬菜的貢獻(xiàn)率為-0.22磅，粗糧為-0.37磅，水果為-0.49磅，堅(jiān)果為-0.57磅，酸奶為-0.82磅。
這個(gè)榜單中的蔬菜水果和粗糧不會(huì)讓人驚奇，但酸奶竟然有如此大的減肥功效卻著實(shí)讓人吃驚。事實(shí)上，研究者認(rèn)為，奶制品，無論是純奶還是低脂奶，都與體重增加無關(guān)，這一點(diǎn)和傳統(tǒng)的觀念正相反。另外，酸奶之所以能減肥，原因可能在于酸奶中含有的細(xì)菌能分泌腸道激素，讓人產(chǎn)生飽足感，從而降低食欲。
另一種值得注意的食品是堅(jiān)果。雖然堅(jiān)果富含脂肪，但主要是植物性脂肪，與動(dòng)物性脂肪有很大不同。其中，花生醬被證明是一種很好的減肥食品，原因在于人在吃了花生醬后不容易產(chǎn)生饑餓感。
這篇論文還發(fā)現(xiàn)，其他一些生活習(xí)慣也會(huì)對體重產(chǎn)生較大影響。有些不必解釋，比如常運(yùn)動(dòng)的人體重比較恒定。有些需要解釋，比如看電視越多的人越容易長胖，這不光是因?yàn)榭措娨晻?huì)減少運(yùn)動(dòng)量，更重要的原因在于常看電視的人比較容易受到電視食品廣告的影響，導(dǎo)致不自覺地多吃。
煙酒消費(fèi)對體重的影響比較復(fù)雜。其中，葡萄酒被認(rèn)為對體重沒有影響，但其他酒類消費(fèi)過量卻有可能增加體重。抽煙的人體重往往較輕，但這很可能是因?yàn)槲鼰熓谷水a(chǎn)生了其他一些疾病，導(dǎo)致體重降低。戒煙的確會(huì)讓人長胖，志愿者們戒煙后的頭4年體重平均增加了5.17磅。但如果堅(jiān)持下去，再往后就沒有多大影響了。
（選自《三聯(lián)生活周刊》）
思考：
1．下列關(guān)于原文第一、二段內(nèi)容的表述，不正確的一項(xiàng)是 （
）
A.世界上沒有比減肥更簡單的事情了，只要吃進(jìn)去的卡路里比消耗掉的卡路里少，肯定就能減肥了，這是一個(gè)大家都認(rèn)同的事實(shí)。
B.很多志在減肥的人按照食物的熱值制定每天的食譜，可惜依然不成功，原因是卡路里不是唯一的標(biāo)準(zhǔn)。
C.專家們經(jīng)過20年時(shí)間，涉及120877名受過高等教育的健康男女，調(diào)查研究得出的結(jié)論是：卡路里不是唯一的標(biāo)準(zhǔn)。
D．研究者每4年收集一次數(shù)據(jù)，除了硬性指標(biāo)外，還對志愿者們的生活習(xí)慣進(jìn)行統(tǒng)計(jì)，因此這次關(guān)于卡路里的研究具有很高的實(shí)用價(jià)值。
2．下列理解和分析，不符合原文意思的一項(xiàng)是（
）
A.在2011年7月23日出版的《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》上發(fā)表的論文里，對卡路里的研究最重要的結(jié)論就是：卡路里不是決定體重的唯一因素，食品的種類往往能起到更關(guān)鍵的作用。
B.論文的作者、哈佛大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院心血管和流行病學(xué)教授達(dá)里奧什·莫扎法里安博士總結(jié)說，從減肥的角度看，兩種食品即使卡路里一樣，減肥的效果也大有區(qū)別。
C.研究者認(rèn)為，糖類，以及去除纖維素的精制淀粉，這些食品降低了人的基礎(chǔ)代謝率，也就是說，常吃簡單碳水化合物的人在安靜時(shí)消耗的能量較少，這顯然不利于減肥。
D.科學(xué)家們對來自真實(shí)世界的海量數(shù)據(jù)進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)分析，把各種食品對體重的貢獻(xiàn)率進(jìn)行了量化。發(fā)現(xiàn)不同種類的食品對增重的貢獻(xiàn)不一，其中炸薯?xiàng)l最糟糕，貢獻(xiàn)了3.4磅。
3.根據(jù)原文內(nèi)容，下列理解和分析不正確的一項(xiàng)是（
）
A.常吃粗糧的人基礎(chǔ)代謝率會(huì)一直維持在較高的水平。所以，當(dāng)二者的卡路里一樣的時(shí)候，吃粗糧比吃細(xì)糧更不容易長胖。
B.酸奶中含有的細(xì)菌能分泌腸道激素，讓人產(chǎn)生飽足感，從而降低食欲。所以酸奶的減肥功效大得著實(shí)讓人吃驚。
C.研究者得出了一個(gè)和傳統(tǒng)觀念正相反的結(jié)論，就是奶制品都不會(huì)使人的體重增加。而且堅(jiān)果也是一種很好的減肥食品。
有這樣一位醫(yī)生，30年來，始終堅(jiān)持一個(gè)夢想，就是通過研究、診療，通過國家醫(yī)保和社會(huì)救助，讓每一個(gè)血友病患兒都能得到預(yù)防性治療。這個(gè)人就是中國工程院院士、著名血液學(xué)家，現(xiàn)為衛(wèi)生部血栓與止血重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任阮長耿教授。他說：“我的夢想，就快要實(shí)現(xiàn)了。”
半夜溜進(jìn)實(shí)驗(yàn)室的人最終成為中國血小板之父
1939年8月，阮長耿出生于上海一個(gè)普通家庭，是家中長子。早年間，母親不幸因乳腺癌病逝。阮長耿因此立志，要做個(gè)好醫(yī)生。但他的從醫(yī)之路并不平坦。
1958年，原本立志考醫(yī)科大學(xué)的阮長耿因數(shù)學(xué)成績優(yōu)異，被當(dāng)時(shí)尚未開設(shè)醫(yī)學(xué)專業(yè)的北京大學(xué)提前錄取。“我自己有些猶豫，連學(xué)校黨委書記都來勸。最后，我還是決定去北大，選擇了與醫(yī)學(xué)最親近的生物化學(xué)專業(yè)。”燕京學(xué)府，六載寒暑，阮長耿養(yǎng)成了嚴(yán)謹(jǐn)求實(shí)的治學(xué)作風(fēng)，打下了扎實(shí)的專業(yè)基礎(chǔ)。畢業(yè)后，阮長耿被分配到國防科工委下屬的蘇州醫(yī)學(xué)院從事血液病研究。后來“”開始，研究室被迫關(guān)門，阮長耿穿上白大褂上臨床，成為一名血液科大夫。
那時(shí)候，阮長耿常在晚上偷偷溜進(jìn)實(shí)驗(yàn)室做實(shí)驗(yàn)，一待就是大半夜。然后，他會(huì)把研究成果整理撰寫成論文，發(fā)表在《輸血及血液學(xué)》、《生物化學(xué)與生物物理學(xué)報(bào)》等當(dāng)時(shí)為數(shù)不多的學(xué)術(shù)刊物上。
他的努力和堅(jiān)持沒有白費(fèi)。1978年，國家恢復(fù)向國外派遣留學(xué)生，他作為首批公派留學(xué)生去法國學(xué)習(xí)。留學(xué)時(shí)，每天縈繞在阮長耿腦海中的就是：怎么才能多學(xué)點(diǎn)國內(nèi)沒有的知識(shí)和技能？為此，他努力學(xué)習(xí)，取得了令人矚目的成績。
1981年，獲得博士學(xué)位的阮長耿婉拒了法國導(dǎo)師的優(yōu)厚挽留條件，急切地回到中國、回到蘇州。
歸國時(shí)，阮長耿用獎(jiǎng)學(xué)金從法國購買回幾件“寶貝”――離心機(jī)、低溫冰箱和各種試劑。帶著這些器材，他住進(jìn)醫(yī)學(xué)院招待所騰出的一間舊房子，并在這里創(chuàng)建了中國第一個(gè)血栓與止血研究室。缺少儀器，阮長耿就自己動(dòng)手制造；沒有二氧化碳培養(yǎng)箱，就用玻璃缸、蠟燭自己造一個(gè)；沒有牛血清，就去農(nóng)場購買牛血，自己提取。
回國不到2年，我國第一組抗人血小板膜糖蛋白單克隆抗體，在這間簡陋的研究室內(nèi)宣告成功。1985年~1990年，抗vW因子單抗、抗纖維蛋白單抗、抗人活化血小板單抗等以SZ（蘇州）命名的單克隆抗體相繼研制出來。阮長耿和學(xué)界親切地稱這些抗體為“蘇州寶貝”。至今，“蘇州寶貝”已有九大類，150多株單抗。
“蘇州寶貝”們還被美國、法國、澳大利亞等多個(gè)國家引進(jìn)，作研究之用。由于在血液學(xué)上的重大突破和建樹，阮長耿被國內(nèi)外同行譽(yù)為“中國血小板之父”，并于1997年11月，當(dāng)選為中國工程院院士。阮長耿還先后被法國總統(tǒng)授予“法蘭西國家功績軍官勛章”和“法國功勛騎士勛章”，阮院士是獲此殊榮的為數(shù)不多的華人科學(xué)家之一。
讓每個(gè)血友病患者都能得到有效治療
到法國的第一年，阮長耿參加了一個(gè)兒童夏令營，和一群孩子歡快地奔跑、玩耍后，他獲悉，這些都是血友病患兒。“我當(dāng)時(shí)都不敢相信。這些法國的血友病患兒能和正常孩子一樣上學(xué)，只是書包里多了一個(gè)針筒和凝血因子藥物。而當(dāng)時(shí)國內(nèi)的血友病孩子全都有關(guān)節(jié)殘疾。別說奔跑，很多人可能一輩子都得在床上躺著。”
中學(xué)生校園社團(tuán)是學(xué)生自發(fā)形成的學(xué)生組織，是校園文化建設(shè)的重要組成部分，組織和開展學(xué)生社團(tuán)活動(dòng)可以作為生物學(xué)課堂教學(xué)的有益補(bǔ)充，成為培養(yǎng)學(xué)生學(xué)科核心素養(yǎng)的重要途徑。
1 生物學(xué)科社團(tuán)發(fā)展的可行性
近年來，隨著校園文化的深入發(fā)展，豐富多彩的社團(tuán)活動(dòng)可以開闊學(xué)生視野，陶冶學(xué)生情操，豐富學(xué)生文化底蘊(yùn)，啟迪學(xué)生思維，發(fā)展學(xué)生個(gè)性特長，培養(yǎng)學(xué)生的人文精神和科學(xué)素養(yǎng)，促進(jìn)學(xué)生的身心健康和全面發(fā)展。
生物學(xué)科兼具科學(xué)性和趣味性的特點(diǎn)，且與生活聯(lián)系密切，在高中校園發(fā)展生物學(xué)科性社團(tuán)，借力社團(tuán)活動(dòng)，對改變生物學(xué)科的教學(xué)方式，培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)科核心素養(yǎng)，完善教育教學(xué)生態(tài)具有一定的積極意義。
2 生物學(xué)科社團(tuán)活動(dòng)的開展及作用
將生物學(xué)科從書本、課堂延伸至教室之外，甚至是校園之外，在教師的引導(dǎo)下，學(xué)生自主參與、自主管理，科學(xué)合理地開展社團(tuán)活動(dòng)，從而融合知識(shí)、技能、情感，形成高中生所具備的核心素養(yǎng)。
2.1 實(shí)驗(yàn)類社團(tuán)活動(dòng)的開展及作用
生物學(xué)是一門實(shí)驗(yàn)科學(xué)，實(shí)驗(yàn)課也是學(xué)生最喜歡的教學(xué)內(nèi)容。但是由于課程的規(guī)劃及條件的限制等因素，實(shí)驗(yàn)課并沒有得到很好的開展，因此教師可以在社團(tuán)活動(dòng)中開展實(shí)驗(yàn)內(nèi)容。教師可具體開展下列兩類活動(dòng)：① 教材實(shí)驗(yàn)：高中生物教材中的實(shí)驗(yàn)內(nèi)容非常多，如：有機(jī)物的鑒定、植物色素的提取和分離、葉綠體的觀察等，② 創(chuàng)新實(shí)驗(yàn)：以教材實(shí)驗(yàn)為基礎(chǔ)，對原有的實(shí)驗(yàn)進(jìn)行改進(jìn)和創(chuàng)新，甚至提出新的課題進(jìn)行實(shí)驗(yàn)探究，讓學(xué)生獨(dú)立地提出問題、作出假設(shè)、設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)、實(shí)施實(shí)驗(yàn)、結(jié)果分析和討論交流。例如，探究溫度對唾液淀粉酶活性的影響，探究生長素對桂花枝條扦插的影響，探究低溫處理對菠菜種子萌發(fā)的影響。
重復(fù)教材實(shí)驗(yàn)既讓學(xué)生鞏固基礎(chǔ)的生物學(xué)知識(shí)，又讓學(xué)生領(lǐng)悟到科學(xué)家們在研究過程中所持有的觀點(diǎn)以及解決問題的思路和方法；主動(dòng)的創(chuàng)新實(shí)驗(yàn)，在親歷提出問題、獲取信息、尋找證據(jù)、檢驗(yàn)假設(shè)和發(fā)現(xiàn)規(guī)律的過程中學(xué)會(huì)比較、分析、綜合，并在此基礎(chǔ)上歸納、總結(jié)，直到撰寫科技小論文。通過上述實(shí)驗(yàn)活動(dòng)的開展，學(xué)生理解了科學(xué)概念，鍛煉了實(shí)踐能力，更是形成了科學(xué)態(tài)度，養(yǎng)成了理性思維的習(xí)慣，獲得了獨(dú)立進(jìn)行科學(xué)探究的能力，提升學(xué)生的生物學(xué)核心素養(yǎng)。
2.2 調(diào)查類社團(tuán)活動(dòng)的開展及作用
生物學(xué)是一門研究生命現(xiàn)象和生命規(guī)律的科學(xué)。它不僅是一個(gè)結(jié)論豐富的知識(shí)體系，還包括了人類認(rèn)識(shí)自然現(xiàn)象和規(guī)律的一些特有的思維方式和探究過程。學(xué)生近距離地觀察生命現(xiàn)象，用生物學(xué)知識(shí)認(rèn)知生命、解釋生命，從而熱愛生命。調(diào)查類活動(dòng)可以包括下列兩種類型：① 生物與環(huán)境的關(guān)系：將知識(shí)與生活相結(jié)合，如校園植物的認(rèn)知、分類與分布，校園周邊自然保護(hù)區(qū)的生物多樣性，水生植物對環(huán)境的適應(yīng)性，陰生植物與陽生植物的比較等；② 人類對環(huán)境的影響，如城市河流的污染調(diào)查，廢棄礦山的生態(tài)修復(fù)，人工濕地生態(tài)系統(tǒng)等。
調(diào)查類活動(dòng)的趣味性強(qiáng)，學(xué)生主動(dòng)積極地參與。在調(diào)查研究中，學(xué)生根據(jù)調(diào)查內(nèi)容設(shè)計(jì)調(diào)查方式和路線，既培養(yǎng)了團(tuán)隊(duì)合作精神，又提高獨(dú)立思考和解決問題的能力。通過實(shí)地考察和研究，學(xué)生在觀察有趣的生命現(xiàn)象的同時(shí)，體會(huì)到生命的神奇，在較好的理解了生物學(xué)概念的基礎(chǔ)上形成生命觀念，如結(jié)構(gòu)與功能的相適應(yīng)，生物與環(huán)境的相適應(yīng)，物質(zhì)與能量的平衡，人類活動(dòng)與自然的平衡，在生命系統(tǒng)中人是主體又是客體等。在此基礎(chǔ)上，教師引導(dǎo)學(xué)生深入思考人類在生態(tài)系統(tǒng)中的地位及作用，培養(yǎng)了學(xué)生的生態(tài)和生命觀念，以及人所需要承擔(dān)的社會(huì)責(zé)任，如關(guān)愛生命和保護(hù)環(huán)境等。
2.3 實(shí)踐類社團(tuán)活動(dòng)的開展及作用
生物學(xué)是一門實(shí)踐科學(xué)，教師引導(dǎo)學(xué)生利用所學(xué)知識(shí)進(jìn)行實(shí)踐活動(dòng)，在學(xué)以致用的過程中，體現(xiàn)了生命科學(xué)的價(jià)值。教師可開展如下一些活動(dòng)：① 標(biāo)本制作：教師帶領(lǐng)學(xué)生參觀標(biāo)本室，并給他們介紹標(biāo)本制作的技術(shù)，引導(dǎo)學(xué)生制作簡易的動(dòng)植物標(biāo)本，如植物葉片標(biāo)本、蝴蝶標(biāo)本、昆蟲標(biāo)本，還可以制作鳥類標(biāo)本等。② 模型制作：模型可以將抽象的生物學(xué)概念和本質(zhì)具體化，可在社團(tuán)的學(xué)生中開展模型制作比賽，如動(dòng)植物細(xì)胞模型的制作、DNA分子模型的制作等；③ 種植養(yǎng)殖：組織社團(tuán)學(xué)生建立校園生物園，如種植花卉、蔬菜、果樹，培養(yǎng)蘑菇，養(yǎng)殖小白鼠、觀賞魚和家鴿等，制作生態(tài)缸和小型的生態(tài)系統(tǒng)，還可以探索蔬菜的無土栽培技術(shù)、植物的嫁接技術(shù)和魚類的繁育技術(shù)等。
一個(gè)生物科學(xué)工作者應(yīng)具備獨(dú)立、熟練的動(dòng)手能力。在這些實(shí)踐過程中，通過動(dòng)手操作和生物體親密接觸，學(xué)生加深了知識(shí)的理解和應(yīng)用，對生命有了更加深刻的認(rèn)識(shí)，從而能夠更好地解釋生命現(xiàn)象，發(fā)現(xiàn)生命規(guī)律，熱愛生命個(gè)體，進(jìn)一步培養(yǎng)了他們的科學(xué)思維和生命觀念。
2.4 科普類社團(tuán)活動(dòng)的開展和作用
生物學(xué)是一門自然科學(xué)，其精要是展示生物科學(xué)的基本內(nèi)容，反應(yīng)自然科學(xué)的本質(zhì)。科學(xué)最終又要服務(wù)于人類的生活和生產(chǎn)，因此，開展一些科學(xué)普及活動(dòng)有助于培養(yǎng)他們的科學(xué)精神和社會(huì)責(zé)任感。教師可開展以下兩類活動(dòng)：① 科普宣傳：利用節(jié)假日，面向?qū)W校師生，或深入到校園周邊的社區(qū)進(jìn)行環(huán)保知識(shí)和健康知識(shí)宣傳，如城市水污染調(diào)查的圖片，艾滋病、乙肝、流感等疾病的傳播途徑圖片，遺傳病的遺傳方式和有效預(yù)防等知識(shí)宣傳；② 科技創(chuàng)作：借助學(xué)校的科技節(jié)及市級(jí)科技活動(dòng)等平臺(tái)，鼓勵(lì)學(xué)生進(jìn)行生物學(xué)相關(guān)的作品創(chuàng)作，如制作水污染處理的浮床，無土栽培蔬菜的簡易裝置，家庭生活污水的多級(jí)利用裝置等。
在這些科普活動(dòng)中，學(xué)生成了科學(xué)的傳播者，喚起人們對健康的關(guān)注以及環(huán)保意識(shí)，從而更好地愛護(hù)我們的身體和保護(hù)生存的環(huán)境。另外，學(xué)生通過調(diào)查搜集資料，動(dòng)手參與制作，既鍛煉了科學(xué)技能，又培養(yǎng)了科學(xué)素養(yǎng)，提高了社會(huì)責(zé)任感。
在深化核心素養(yǎng)教育改革的背景下，校園學(xué)生社團(tuán)建設(shè)也將進(jìn)入一個(gè)新的發(fā)展階段，社團(tuán)發(fā)展必然走向?qū)I(yè)化、規(guī)范化、學(xué)術(shù)化的道路。因此，建立生物學(xué)科性社團(tuán)可行且有必要，生物社團(tuán)必將開辟生物學(xué)科教學(xué)的新模式。科學(xué)地開展社團(tuán)活動(dòng)不僅有助于生物學(xué)科的教育教學(xué)，培養(yǎng)學(xué)生的學(xué)科核心素養(yǎng)，還有助于培養(yǎng)具備科學(xué)精神、科學(xué)方法和科W能力的生物學(xué)研究人才。
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